TY  - JOUR
T1  - Секвенирование нового поколения при внезапной сердечной смерти (пилотное исследование)
JF  - Российский кардиологический журнал
DO  - 10.15829/1560-4071-2020-3880
AU  - Максимов, В. Н.
AU  - Иванощук, Д. Е.
AU  - Орлов, П. С.
AU  - Иванова, А. А.
AU  - Малютина, С. К.
AU  - Максимова, С. В.
AU  - Родина, И. А.
AU  - Хамович, О. В.
AU  - Новоселов, В. П.
AU  - Воевода, М. И.
Y1  - 2023-01-16
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/8948
N2  - Цель исследования: Поиск причинных мутаций в генах-кандидатах, отвечающих за развитие внезапной сердечной смерти (ВСС) у мужчин умерших в возрасте до 45 лет.Материалы и методы. Группа ВСС (37 образцов) была сформирована c использованием критериев внезапной сердечной смерти ВОЗ и Европейского Общества Кардиологов. Аутопсийный материал был набран у внезапно умерших вне лечебно-профилактических учреждений мужчин, подвергшихся судебно-медицинскому исследованию по стандартному протоколу. При вскрытии не обнаружено морфологических изменений, которыми можно было бы объяснить внезапную смерть. Средний возраст 32,4±6,4 года. Геномную ДНК выделяли из ткани миокарда с помощью фенол-хлороформной экстракции. Выполнили секвенирование клинического экзома. На первом этапе проанализировали результаты секвенирования 24 генов, мутации в которых приводят к ССЗ, ассоциированным с повышенным риском ВСС: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1, MYH2, APOB, KCNA5, TGFB3, NEB, PDX1, FLNC, PLEC, KCND3.Результаты. Из 37 образцов с ВСС при анализе результатов секвенирования 24 генов было обнаружено 13 вероятно патогенных миссенс-мутаций в 9 образцах (24,3%). Из 13 вероятно патогенных вариантов - 5 новые.Заключение. Подводя первые итоги пилотного исследования ВСС можно сделать следующие предварительные выводы: необходимо продолжение исследований в области молекулярной аутопсии в России, для повышения результативности поиска причинных мутаций желательно снижение возраста случаев ВСС включаемых в исследование, работа с семьями умерших ВСС, сотрудничество опытных специалистов – судебно-медицинского эксперта, лабораторного генетика, кардиолога.