17 Максимов В. Н. Иванощук Д. Е. Орлов П. С. Иванова А. А. Малютина С. К. Максимова С. В. Родина И. А. Хамович О. В. Новоселов В. П. Воевода М. И. внезапная сердечная смерть мутация NGS панель генов экзом молекулярная аутопсия. 2020 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2020-3880 Российский кардиологический журнал Цель исследования: Поиск причинных мутаций в генах-кандидатах, отвечающих за развитие внезапной сердечной смерти (ВСС) у мужчин умерших в возрасте до 45 лет.Материалы и методы. Группа ВСС (37 образцов) была сформирована c использованием критериев внезапной сердечной смерти ВОЗ и Европейского Общества Кардиологов. Аутопсийный материал был набран у внезапно умерших вне лечебно-профилактических учреждений мужчин, подвергшихся судебно-медицинскому исследованию по стандартному протоколу. При вскрытии не обнаружено морфологических изменений, которыми можно было бы объяснить внезапную смерть. Средний возраст 32,4±6,4 года. Геномную ДНК выделяли из ткани миокарда с помощью фенол-хлороформной экстракции. Выполнили секвенирование клинического экзома. На первом этапе проанализировали результаты секвенирования 24 генов, мутации в которых приводят к ССЗ, ассоциированным с повышенным риском ВСС: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1, MYH2, APOB, KCNA5, TGFB3, NEB, PDX1, FLNC, PLEC, KCND3.Результаты. Из 37 образцов с ВСС при анализе результатов секвенирования 24 генов было обнаружено 13 вероятно патогенных миссенс-мутаций в 9 образцах (24,3%). Из 13 вероятно патогенных вариантов - 5 новые.Заключение. Подводя первые итоги пилотного исследования ВСС можно сделать следующие предварительные выводы: необходимо продолжение исследований в области молекулярной аутопсии в России, для повышения результативности поиска причинных мутаций желательно снижение возраста случаев ВСС включаемых в исследование, работа с семьями умерших ВСС, сотрудничество опытных специалистов – судебно-медицинского эксперта, лабораторного генетика, кардиолога. https://www.cardiojournal.online/publication/8948 https://www.cardiojournal.online/files/9415