17 Полякова А. А. Крутиков А. Н. Семернин Е. Н. Костарева А. А. Гудкова А. Я. идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия фенокопии гипертрофической кардиомиопатии болезнь Данона изолированный саркоидоз сердца AL-амилоидоз с преимущественном поражением сердца 2019 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2019-11-35-41 Российский кардиологический журнал Цель. Установить соотношение  идиопатической  гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и фенокопий ГКМП, а также изучить этиологическую структуру фенокопий ГКМП у пациентов Северо-Западного региона  России в разных возрастных группах.Материал и методы. В исследование включен 321 пациент с гипертрофией левого желудочка ≥15 мм по данным эхокардиографического исследования. Проведены все необходимые клинико-лабораторные и инструментальные методы диагностики для верификации  ГКМП и фенокопий ГКМП. При формулировке диагноза использована классификация MOGE(S).Результаты. В структуре ГКМП в молодом возрасте на долю идиопатической ГКМП приходится 92% (n=62), фенокопии  ГКМП диагностированы  в 8% случаев (болезнь Данона (n=1 (2%)), изолированный саркоидоз сердца  (n=1 (2%)) и системный AL-амилоидоз (n=3 (4%)). Идиопатическая ГКМП установлена также у подавляющего большинства пациентов среднего возраста, в 85% случаев (n=86). Фенокопии ГКМП (15%) имели место при изолированном саркоидозе сердца  (n=3 (3%)), системных формах амилоидоза (n=12 (12%)) — AL-амилоидоз с преимущественным поражением сердца  (n=11, 11%), наследственный транстиретиновый  амилоидоз (n=1, 1%). Из 153 обследованных  пациентов с ГКМП в возрасте ≥60 лет у 85% пациентов (n=131) диагностирована идиопатическая  ГКМП,  фенокопии  ГКМП  выявлены в 15% случаев (n=22). В этиологической структуре фенокопий ГКМП транстиретиновый амилоидоз составил 10%, при этом ненаследственный транстиретиновый амилоидоз — 6% случаев (n=9), наследственный транстиретиновый амилоидоз — 4% (n=6); AL-амилоидоз — 4% (n=6). У 1 пациентки верифицирована акромегалическая кардиомиопатия  (1%). В данной статье представляем 3 клинических случая,  демонстрирующих  трудности  проведения   дифференциального диагноза между идиопатической ГКМП и различными фенокопиями ГКМП. Заключение. Во всех возрастных  группах преобладает идиопатическая  ГКМП. Лизосомальные болезни накопления относятся к редким заболеваниям. Изолированное  поражение  сердца  амилоидозом и саркоидозом встречается чаще,  чем диагностируется. Обнаружена высокая частота изолированного поражения сердца амилоидозом в возрасте до 45 лет. Этиологическая  структура фенокопий ГКМП в пожилом возрасте представлена преимущественно транстиретиновым кардиомиопатическим амилоидозом наследственного и ненаследственного типов. https://www.cardiojournal.online/publication/8712 https://www.cardiojournal.online/files/9128