RT - 
SR - Electronic
T1 - Варианты в гене RBM20 у пациентов детского возраста с дилатационной кардиомиопатией
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2019-10-92-99
A1 - Киселёв, А. М.
A1 - Вершинина, Т. Л.
A1 - Тарновская, С. И.
A1 - Яковлева, Е. В.
A1 - Бутиш, Л.
A1 - Фомичева, Ю. В.
A1 - Федотов, П. А.
A1 - Козырева, А. А.
A1 - Вахрушев, Ю. А.
A1 - Латыпов, А. К.
A1 - Морозов, А. А.
A1 - Козырев, И. А.
A1 - Первунина, T. М.
A1 - Васичкина, Е. С.
A1 - Костарева, А. А.
YR - 2019
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/8665
AB - Цель. Описание трёх клинических случаев дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) у пациентов детского возраста и анализ их генетических причин.Материал и методы. При помощи метода целевого секвенирования были получены данные о наличии патогенных вариантов гена RBM20 у трех пациентов детского возраста с ДКМП.Результаты. Детально описаны три случая развития ДКМП в детском возрасте, ассоциированные со структурными нарушениями в гене RBM20. Известно, что RBM20 участвует в сплайсинге мРНК гена TTN, кодирующего белок титин. Нарушение сплайсинга, связанное с патогенными вариантами в гене RBM20, может приводить к изменению биомеханических и сигнальных процессов в клетках миокарда, вызывая патологическое дилатационное ремоделирование и нарушения ритма.Заключение. Варианты в гене RBM20 ассоциированы с тяжелым течением ДКМП с дебютом в детском возрасте. В ряде случаев прогрессирование RBM20-ассоциированных кардиомиопатий связано с перенесенным инфекционным заболеванием. Дальнейшее исследование молекулярных механизмов патогенеза ДКМП, ассоциированных с патогенными вариантами в генах TTN и RBM20, является крайне актуальным как для клинической кардиологии, так и для фундаментальной медицины.