17 Киселёв А. М. Вершинина Т. Л. Тарновская С. И. Яковлева Е. В. Бутиш Л. Фомичева Ю. В. Федотов П. А. Козырева А. А. Вахрушев Ю. А. Латыпов А. К. Морозов А. А. Козырев И. А. Первунина T. М. Васичкина Е. С. Костарева А. А. дилатационная кардиомиопатия RBM20 титин 2019 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2019-10-92-99 Российский кардиологический журнал Цель. Описание трёх клинических случаев дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) у пациентов детского возраста и анализ их генетических причин.Материал и методы. При помощи метода целевого секвенирования были получены данные о наличии патогенных вариантов гена RBM20 у трех пациентов детского возраста с ДКМП.Результаты. Детально описаны три случая развития ДКМП в детском возрасте, ассоциированные со структурными нарушениями в гене RBM20. Известно, что RBM20 участвует в сплайсинге мРНК гена TTN, кодирующего белок титин. Нарушение сплайсинга, связанное с патогенными вариантами в гене RBM20, может приводить к изменению биомеханических и сигнальных процессов в клетках миокарда, вызывая патологическое дилатационное ремоделирование и нарушения ритма.Заключение. Варианты в гене RBM20 ассоциированы с тяжелым течением ДКМП с дебютом в детском возрасте. В ряде случаев прогрессирование RBM20-ассоциированных кардиомиопатий связано с перенесенным инфекционным заболеванием. Дальнейшее исследование молекулярных механизмов патогенеза ДКМП, ассоциированных с патогенными вариантами в генах TTN и RBM20, является крайне актуальным как для клинической кардиологии, так и для фундаментальной медицины. https://www.cardiojournal.online/publication/8665 https://www.cardiojournal.online/files/9070