@article{Киселёв2023-01-16,
author = {А. М. Киселёв, Т. Л. Вершинина, С. И. Тарновская, Е. В. Яковлева, Л. Бутиш, Ю. В. Фомичева, П. А. Федотов, А. А. Козырева, Ю. А. Вахрушев, А. К. Латыпов, А. А. Морозов, И. А. Козырев, T. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева},
title = {Варианты в гене RBM20 у пациентов детского возраста с дилатационной кардиомиопатией},
year = {2019},
doi = {10.15829/1560-4071-2019-10-92-99},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Описание трёх клинических случаев дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) у пациентов детского возраста и анализ их генетических причин.Материал и методы. При помощи метода целевого секвенирования были получены данные о наличии патогенных вариантов гена RBM20 у трех пациентов детского возраста с ДКМП.Результаты. Детально описаны три случая развития ДКМП в детском возрасте, ассоциированные со структурными нарушениями в гене RBM20. Известно, что RBM20 участвует в сплайсинге мРНК гена TTN, кодирующего белок титин. Нарушение сплайсинга, связанное с патогенными вариантами в гене RBM20, может приводить к изменению биомеханических и сигнальных процессов в клетках миокарда, вызывая патологическое дилатационное ремоделирование и нарушения ритма.Заключение. Варианты в гене RBM20 ассоциированы с тяжелым течением ДКМП с дебютом в детском возрасте. В ряде случаев прогрессирование RBM20-ассоциированных кардиомиопатий связано с перенесенным инфекционным заболеванием. Дальнейшее исследование молекулярных механизмов патогенеза ДКМП, ассоциированных с патогенными вариантами в генах TTN и RBM20, является крайне актуальным как для клинической кардиологии, так и для фундаментальной медицины.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/8665},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/9070},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}