Цель. Изучение ассоциации полиморфных вариантов rs6684209 и rs7521023 гена CASQ2 с параметрами, характеризующими сократительную функцию миокарда, и с факторами риска развития хронической сердечной недостаточности (ХСН).Материал и методы. В исследование вошли 172 пациента с ХСН, развившейся на фоне ишемической болезни сердца. У больных определены полиморфные варианты rs6684209 и rs7521023 гена CASQ2 методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.Результаты. Отсутствовала ассоциация варианта rs6684209 с ХСН и частотой нарушений ритма сердца. Выявлено, что носительство генотипа GG варианта rs7521023 связано с более высокой частотой дилатации левого предсердия (p=0,044) и повышенным конечным систолическим объемом (p=0,045).Заключение. Среди больных ишемической болезнью сердца отсутствовала сопряженность вариантов rs7521023 и rs6684209 гена кальсеквестрина CASQ2 с частотой нарушений ритма сердца. Отсутствовала ассоциация варианта rs6684209 с факторами риска ХСН и параметрами, отражающими сократительную функцию миокарда. Выявлена связь между генотипом GG варианта rs7521023 и более высокой частотой дилатации левого предсердия. Среди пациентов, принимавших бета-адреноблокаторы, генотип GG ассоциирован с повышением конечного систолического объема.
1. Мареев В. Ю., Фомин И. В., Агеев Ф. Т., и др. Клинические рекомендации ОССН — РКО — РНМОТ. Сердечная недостаточность: хроническая (ХСН) и острая декомпенсированная (ОДСН). Диагностика, профилактика и лечение. Кардиология. 2018;58(S6):3-164. doi:10.18087/cardio.2475.
2. Lehnart SE, Maier LS, Hasenfuss G. Abnormalities of calcium metabolism and myocardial contractility depression in the failing heart. Heart Fail Rev. 2009;14:213-24. doi:101007/s10741-009-9146-x.
3. Rebrova TY, Muslimova EF, Kondratieva DS, et al. The role of Ca2+-ATPase 2A (ATP2A2), ryanodine receptors (RYR2), and calsequestrin (CASQ2) gene polymorphisms in the development of heart failure. Russian Journal of Genetics. 2018;54(6):604-8. doi:10.1134/S102279541806008X.
4. Glukhov AV, Kalyanasundaram A, Lou Q, et al. Calsequestrin 2 deletion causes sinoatrial node dysfunction and atrial arrhythmias associated with altered sarcoplasmic reticulum calcium cycling and degenerative fibrosis within themouse atrial pacemaker complex. European Heart Journal. 2015;36:686-97. doi:10.1093/eurheartj/eht452.
5. Estrada-AvileAs R, RodroAguez G, Zarain-Herzberg A. The cardiac calsequestrin gene transcription is modulated at the promoter by NFAT and MEF-2 transcription factors. PLoS. 2017;12(9):e0184724. doi:10.1371/journal.pone.0184724.
6. Terentyev D, Nori A, Santoro M, et al. Abnormal interactions of calsequestrin with the ryanodine receptor calcium release channel complex linked to exercise-induced sudden cardiac death. Circ. Res. 2006;98;1151-8. doi:10.1161/01.RES.0000220647.93982.08.
7. Refaat MM, Aouizerat BE, Pullinger CR, et al. Association of CASQ2 polymorphisms with sudden cardiac arrest and heart failure in patients with coronary artery disease. Heart Rhythm. 2014;11(4):646-52. doi:10.1016/j.hrthm.2014.01.015.
8. Faggioni M, Knollmann BC. Calsequestrin 2 and arrhythmias. The American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology. 2012;302(6):H1250-H1260. doi:10.1152/ajpheart.00779.2011.
9. Аракелян М. С., Потешкина Н. Г., Могутова П. А. Корригируемые и некорригируемые факторы риска в прогнозировании рецидивирования фибрилляции предсердий у больных артериальной гипертензией. Российский кардиологический журнал. 2012;(6):34-8. doi:1015829/1560-4071-2012-6-34-38.
10. Леднев П. В., Белов Ю.В., Комаров Р. Н., и др. Восстановление синусового ритма после редукционной левой атриопластики. Хирургия. 2017;2:80-2. doi:10.17116/hirurgia2017280-82.
11. Ачкасов Е. Е., Машковский Е. В., Богова О. Т., и др. Морфологические и функциональные особенности системы кровообращения у ветеранов спорта и действующих спортсменов. Вестник Российской академии медицинских наук. 2014;69(5-6):34-9. doi:10.15690/vramn. v69i5-6.1041.
12. Ensembl. rs7521023. http://Jan2019.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?r=1:115700259-115701259;v=rs7521023;vdb=variation;vf=502256217 (18 February 2019).