@article{Иртюга2023-01-16,
author = {О. Б. Иртюга, О. А. Фрейлихман, Д. С. Кривоносов, А. Б. Малашичева, С. И. Тарновская, В. Е. Успенский, М. Л. Гордеев, О. П. Ротарь, А. А. Костарева, О. М. Моисеева},
title = {РОЛЬ ГЕНА NOTCH1 В ФОРМИРОВАНИИ АНЕВРИЗМЫ АОРТЫ},
year = {2018},
doi = {10.15829/1560-4071-2018-7-53-59},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель исследования: Оценить вклад генетической составляющей в развитии аневризмы грудного отдела аорты у пациентов с трикуспидальным (ТАК) и бикуспидальным аортальным клапаном (БАК) на основании анализа и поиска мутаций в гене NOTCH1 Материалы и методы: В исследование включено 60 пациентов с дилатацией грудного отдела аорты более 40мм и 200 пациентов без патологии аорты,  составившие группу сравнения. Всем пациентам проводилось эхокардиографическое исследование на аппарате Vivid 7 (GE, США) по стандартному протоколу. Для молекулярно-генетического исследование мы применили стратегию целевого скрининга мутаций, включая анализ 10 из 34 экзонов гена NOTCH1 выполненного путем прямого секвенирования.Результаты: Пациенты с БАК были моложе, чем пациенты без ВПС. Кроме того, артериальная гипертензия была верифицирована только у каждого второго пациента с БАК и максимальные цифры артериального давления (АД) были значимо ниже у пациентов с врожденным пороком сердца (ВПС) (р<0,02).  В результате генетического анализа в исследуемой группе  у 9 пациентов c ВПС и 2 пациентов с ТАК выявлено 10 вариантов аминокислотных замен в 6 из 10 анализируемых экзонах, из них 5 замен были синонимичные и одна мутация S2449R была выявлена впервые. Мутации P1227S, E1305K, R1279H и D1267N были найдены в сайте связывания белка Notch1 с DLL4, три из них являются высоко патогенными, что могло повлиять на белок-белковые взаимодействия Notch1 с DLL4 и привело к формированию аневризмы.Вывод: Выявленные мутации в гене NOTCH1: P1227S D1267, E1305K, являясь высоко патогенными, могут приводить к изменению функций белка, вызывая нарушения Notch сигналинга, более характерного для больных с БАК. },
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/8387},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/8779},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}