17 Шляхто Е. В. Полякова А. А. Семернин Е. Н. Крутиков А. Н. Оксас А. Е. Цой У. А. Далматова А. Б. Белоусова Л. В. Костарева А. А. Гринева Е. Н. Гудкова А. Я. акромегалическая кардиомиопатия секвенирование нового поколения пожилой возраст 2018 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2018-2-115-120 Российский кардиологический журнал Цель. Установить с помощью метода секвенирования нового поколения генез гипертрофии миокарда у пациентки с акромегалией.Материал и методы. Проведен стандартный клинико-лабораторный минимум, электрокардиография, суточное мониторирование электрокардиографии, эхокардиография, магнитно-резонансная томография сердца, секвенирование нового поколения на аппарате Illumina HiSeq 2000 с одномоментным анализом 108 генов, ассоциированных с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и фенокопиями ГКМП.Результаты. В 59 лет пациентке впервые установлен диагноз асимметричной ГКМП, необструктивная форма (межжелудочковая перегородка — 19 мм, задняя стенка левого желудочка — 11 мм, градиент давления в выносящем тракте левого желудочка (ВТЛЖ) 25 мм рт.ст.). В 62 года развивается ГКМП с динамической обструкцией ВТЛЖ (градиент давления в ВТЛЖ повысился до 80 мм рт.ст.), что проявлялось прогрессирующей одышкой при физической нагрузке и потребовало проведения нехирургической редукции межжелудочковой перегородки. По данным компьютерной томографии гипофиза пациентке в 63 года установлена эндоселлярная микроаденома гипофиза (образование 6,7*7,3 мм), соматотропный гормон — 53,39 мМе/л (норма: 0,1-20 мМЕ/л), инсулиноподобный фактор роста 1 — 359 нг/мл (норма: 118-314 нг/мл). Однако, при ретроспективном анализе доступных фотографий уже с 40 летнего возраста у пациентки определяются увеличенные в размерах кисти, стопы, хрящи носа, ушные раковины, надбровные дуги и губы, что свидетельствует о длительном течении заболевания. По результатам секвенирования нового поколения патогенные мутации не выявлены.Заключение. В представленном наблюдении ведущим в клинической картине является развитие акромегалической кардиомиопатии, имитирующей идиопатическую ГКМП. В основе врачебной тактики должно лежать своевременное проведение этиопатогенетической терапии, способствующей предотвращению прогрессирования заболевания, а в ряде случаев и регрессии гипертрофии левого желудочка. https://www.cardiojournal.online/publication/8300 https://www.cardiojournal.online/files/8693