Цель. Выделить устойчивые клинические формы аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) с учетом различного вклада генетических и воспалительных механизмов, проанализировать особенности дифференциальной диагностики и лечения при каждом из вариантов болезни.Материал и методы. Основную группу составили 50 пациентов с достоверным (n=26), вероятным (n=13) или возможным (n=11) диагнозом АДПЖ, средний возраст 38,1±14,6 лет, мужчины — 20 (40%), срок наблюдения 13,5 [4; 34] мес. Группу сравнения составили 58 пациентов, имеющих отдельные критерии диагноза АДПЖ, недостаточные для постановки диагноза. Всем пациентам выполнены ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру, ЭхоКГ, дополнительно в основной группе — ДНК-диагностика (n=46), МРТ сердца (n=44), ЭКГ высокого разрешения (n=16), эндомиокардиальная биопсия ПЖ (ЭМБ, n=2), аутопсия (n=2). В группе сравнения МРТ выполнена 32 больным, ЭМБ (n=7), аутопсия (n=1).Результаты. На основании анализа клинических данных и характера течения заболевания выделены 4 стабильных во времени клинических формы АДПЖ, которые не склонны к взаимному переходу: латентная аритмическая (50% больных), развернутая аритмическая (20%), АДПЖ с преобладанием бивентрикулярной хронической сердечной недостаточности (ХСН, 16%) и АДПЖ в сочетании с некомпактным миокардом (НКМ) левого желудочка (14%). Развитие той или иной формы определяется как генетическими факторами, так и присоединением миокардита (в % соответственно для каждой формы). В диагностике латентной аритмической формы (частая правожелудочковая экстрасистолия, ЖЭ, и/или неустойчивая правожелудочковая тахикардия, ЖТ) основное значение имели женский пол, синкопе в анамнезе (16%), внезапная смерть в семье (12%), ЭКГ-критерии и положительные результаты ДНК-диагностики (24%), развернутой аритмической формы (устойчивая ЖТ, УЖТ) — внезапная смерть в семье (у 20%), МРТ-критерии (увеличение ПЖ со снижением его ФВ), ЭКГ-критерии и положительные результаты ДНК-диагностики (50%), АДПЖ с прогрессирующей ХСН — наличие устойчивой ЖТ (50%), синкопе (37,5%), преобладание недостаточности ПЖ с резким снижением его ФВ (25,7±15,0%), большие МРТ- и ЭКГ-критерии, снижение вольтажа QRS и положительные результаты ДНК-диагностики (38%). Сочетание АДПЖ и НКМ отличают частая ЖЭ, агрессивная ЖТ (57,1%), синкопе (42,9%) и ХСН с достоверно меньшей, чем при ДКМП, ФВ ПЖ. Летальность при I-IV формах составила соответственно 0%, 10%, 25% и 14,3%, оправданные срабатывания зарегистрированы у 8 из 13 (61,5%) больных с ИКД.Заключение. Целесообразно использование предложенной классификации АДПЖ в клинической практике с целью определения спектра диагностических и лечебных мероприятий и оценки прогноза заболевания у конкретного больного.
1. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur. Heart J. 2008. 29 (2): 270-6.
2. Corrado D, Wichter T, et al. Treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: an international task force consensus statement. Eur Heart J. 2015; 36: 3227-37.
3. Warren S, FRACP, Members of the CSANZ Cardiovascular Genetics Working Group. Guidelines for the Diagnosis and Management of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Heart, Lung and Circulation 2011; 20: 757-60.
4. Gordeeva MV, Mitrofanova LB, Pakhomov AB, et al. Arrhytmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia as a cause of sudden cardiac death of young adults. Vestnik Arrhythmology 2012; 69: 38-48. (In Russ.) Гордеева М. В., Митрофанова Л. Б., Пахомов А. В. и др. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка как причина внезапной сердечной смерти у молодых людей. Вестник аритмологии 2012; 69: 38-48.
5. Thiene G, Nava A, Corrado D, et al. Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people. N Engl J Med. 1988; 318: 129-33.
6. Corrado D, Basso C, Schiavon M, Thiene G. Screening for hypertrophic cardiomyopathy in young athletes. N Engl J Med. 1998; 339: 364-9.
7. Marcus F, McKenna W, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Eur Heart J. 2010; 31: 806-14.
8. Blagova OV, Nedostup AV, Morozova NS, et al. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia: the polymorphism of clinical manifestations. Cardiology 2012; 52 (4): 85-94. (In Russ.) Благова О. В., Недоступ А. В., Морозова НАУЧНЫЙ СОТРУДНИК и соавт. Аритмогенная дисплазия правого желудочка: полиморфизм клинических проявлений. Кардиология 2012; 52 (4): 85-94.
9. Fontaine G, Brestescher C, Fontaliran F, et al. Outcome of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Apropos of 4 cases. Arch Mal Coeur Vaiss 1995; 88: 973-9.
10. Fontaine G, Fontaliran F, Frank R. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathies: Clinical Forms and Main Differential Diagnoses. Circulation 1998; 97: 1532-5.
11. Saguner A, Ganahl S, Baldinger S, et al. Usefulness of electrocardiographic parameters for risk prediction in arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Am J Cardiol 2014; 113: 1728-34.
12. Aquaro G, Barison A, Todiere G, et al. Usefulness of Combined Functional Assessment by Cardiac Magnetic Resonance and Tissue Characterization Versus Task Force Criteria for Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016; 118 (11): 1730-6.
13. Sen-Chowdhry S, Syrris P, Ward D, et al. Clinical and genetic characterization of families with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy provides novel insights into patterns of disease expression. Circulation 2007; 115: 1710-20.
14. Bhonsale A, Groeneweg J, James C, et al. Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers. Eur Heart J. 2015; 36 (14): 847-55.
15. Bauce B, Basso C, Rampazzo A, et al. Clinical profile of four families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by dominant desmoplakin mutations. Eur Heart J 2005; 26: 1666-75.
