Цель. Разработка оптимального протокола диагностического поиска мутаций с использованием секвенирования нового поколения (NGS) и оценка спектра мутаций в российской выборке больных с синдромом Марфана.Материал и методы. В исследование включены 32 пациента с синдромом Марфана. Для 24 человек было проведено прямое секвенирование по Сенгеру 24-32 экзонов гена FBN1. Для 10 человек был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем приготовления фрагментных библиотек и проведения NGS на платформе IonTorrent. Для 12 человек поиск мутаций осуществлялся с использованием автоматически разработанной панели праймеров Ampliseq для мультиплексной амплификации кодирующих областей генов, ответственных за развитие соединительно-тканной дисплазии.Результаты. При исследовании 24-32 экзона гена FBN1 были обнаружены 3 замены (p.C921R, p.C950S и p.I1048T). При полном анализе последовательности гена FBN1 фрагментным анализом замены найдено 4 преждевременных стоп-кодона (p.Y181*, p.R516*, p.Q1811*, p.R2776*) и 3 новые миссенс-варианта (p. C739W, p.C1095S, p.C2468R). Так же была выявлена делеция со сдвигом рамки считывания и появлением стоп-кодона в 9 экзоне (c.661delT). У одной пациентки была обнаружена замена c.4942+4A>G, клиническое значение которой не определено. При полном анализе гена FBN1 с использованием панели Ampliseq было обнаружено 2 преждевременных стоп-кодона (р. Q520*, p.K2838*) и 2 делеции со сдвигом рамки считывания (c.40_49del, c.6751del). У 6 из 12 обнаружены миссенс-замены (p.N2144S, p.A986T, p.C2390S, p. С2276W, p.C1777R и p.C2363G).Заключение. В отсутствии “горячих” экзонов, внедрение NGS позволяет оптимизировать поиск мутаций даже в таких протяженных генах как ген FBN1. Медико-генетическая консультация и ДНК-диагностика являются интегральными методами для оказания мультидисциплинарной помощи.