RT - 
SR - Electronic
T1 - Новый вариант нуклеотидной последовательности в гене <i>MYH7</i> у пациентов с семейной формой некомпактной кардиомиопатии с доброкачественным течением
JF - Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
SP - 2023-01-16
DO - 10.20996/1819-6446-2020-06-01
A1 - Мясников, Р. П.
A1 - Куликова, О. В.
A1 - Мешков, А. Н.
A1 - Киселева, А. В.
A1 - Шумарина, А. О.
A1 - Корецкий, С. Н.
A1 - Жарикова, А. А.
A1 - Дивашук, М. Г.
A1 - Харлап, М. С.
A1 - Сердюк, С. Е.
A1 - Мершина, Е. А.
A1 - Синицын, В. Е.
A1 - Бойцов, С. А.
A1 - Драпкина, О. М.
YR - 2020
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/7460
AB - Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (НКЛЖ) - генетически детерминированная кардиомиопатия, для которой характерны различные варианты клинического течения. Семейные случаи НКЛЖ позволяют более детально изучить роль генетических факторов в патогенезе и прогнозе кардиомиопатии, а также определить особенности клинического течения.Цель. Продемонстрировать случай семейной формы некомпактной кардиомиопатии со стабильным течением заболевания и оценить возможную связь найденной мутации с прогнозом заболевания.Материал и методы. В исследование была включена семья с НКЛЖ. Пробанду с некомпактной кардиомиопатией и его родственникам 1 и 2 степени родства было проведено клинико-инструментальное обследование и экзомное секвенирование. НКЛЖ был диагностирован у пробанда и у отца пробанда. Диагноз НКЛЖ был установлен на основании эхокардиографических критериев и подтвержден при проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ).Результаты. В данной статье представлены результаты комплексного клинико-инструментального обследования семьи с НКЛЖ с выявленным новым вариантом в гене MYH7, отсутствием интрамиокардиального фиброза по данным МРТ сердца и благоприятным течением заболевания, как у отца пробанда, так и у самого пробанда. Проведен сравнительный анализ полученных данных с результатами последних крупных исследований и мета-анализов, посвященных изучению прогностических факторов у пациентов с НКЛЖ, с выявленными вариантами в гене MYH7.Заключение. Выявленный в гене MYH7 вариант p.His1338Pro может иметь отношение к развитию НКЛЖ с доброкачественным течением.