PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Мясников, Р. П.
AU - Куликова, О. В.
AU - Мешков, А. Н.
AU - Киселева, А. В.
AU - Шумарина, А. О.
AU - Корецкий, С. Н.
AU - Жарикова, А. А.
AU - Дивашук, М. Г.
AU - Харлап, М. С.
AU - Сердюк, С. Е.
AU - Мершина, Е. А.
AU - Синицын, В. Е.
AU - Бойцов, С. А.
AU - Драпкина, О. М.
TI - Новый вариант нуклеотидной последовательности в гене <i>MYH7</i> у пациентов с семейной формой некомпактной кардиомиопатии с доброкачественным течением
DP - 2023-01-16
TA - Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
4100 - 10.20996/1819-6446-2020-06-01
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/7460
AB - Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (НКЛЖ) - генетически детерминированная кардиомиопатия, для которой характерны различные варианты клинического течения. Семейные случаи НКЛЖ позволяют более детально изучить роль генетических факторов в патогенезе и прогнозе кардиомиопатии, а также определить особенности клинического течения.Цель. Продемонстрировать случай семейной формы некомпактной кардиомиопатии со стабильным течением заболевания и оценить возможную связь найденной мутации с прогнозом заболевания.Материал и методы. В исследование была включена семья с НКЛЖ. Пробанду с некомпактной кардиомиопатией и его родственникам 1 и 2 степени родства было проведено клинико-инструментальное обследование и экзомное секвенирование. НКЛЖ был диагностирован у пробанда и у отца пробанда. Диагноз НКЛЖ был установлен на основании эхокардиографических критериев и подтвержден при проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ).Результаты. В данной статье представлены результаты комплексного клинико-инструментального обследования семьи с НКЛЖ с выявленным новым вариантом в гене MYH7, отсутствием интрамиокардиального фиброза по данным МРТ сердца и благоприятным течением заболевания, как у отца пробанда, так и у самого пробанда. Проведен сравнительный анализ полученных данных с результатами последних крупных исследований и мета-анализов, посвященных изучению прогностических факторов у пациентов с НКЛЖ, с выявленными вариантами в гене MYH7.Заключение. Выявленный в гене MYH7 вариант p.His1338Pro может иметь отношение к развитию НКЛЖ с доброкачественным течением.