@article{Мясников2023-01-16,
author = {Р. П. Мясников, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, А. О. Шумарина, С. Н. Корецкий, А. А. Жарикова, М. Г. Дивашук, М. С. Харлап, С. Е. Сердюк, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, С. А. Бойцов, О. М. Драпкина},
title = {Новый вариант нуклеотидной последовательности в гене <i>MYH7</i> у пациентов с семейной формой некомпактной кардиомиопатии с доброкачественным течением},
year = {2020},
doi = {10.20996/1819-6446-2020-06-01},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (НКЛЖ) - генетически детерминированная кардиомиопатия, для которой характерны различные варианты клинического течения. Семейные случаи НКЛЖ позволяют более детально изучить роль генетических факторов в патогенезе и прогнозе кардиомиопатии, а также определить особенности клинического течения.Цель. Продемонстрировать случай семейной формы некомпактной кардиомиопатии со стабильным течением заболевания и оценить возможную связь найденной мутации с прогнозом заболевания.Материал и методы. В исследование была включена семья с НКЛЖ. Пробанду с некомпактной кардиомиопатией и его родственникам 1 и 2 степени родства было проведено клинико-инструментальное обследование и экзомное секвенирование. НКЛЖ был диагностирован у пробанда и у отца пробанда. Диагноз НКЛЖ был установлен на основании эхокардиографических критериев и подтвержден при проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ).Результаты. В данной статье представлены результаты комплексного клинико-инструментального обследования семьи с НКЛЖ с выявленным новым вариантом в гене MYH7, отсутствием интрамиокардиального фиброза по данным МРТ сердца и благоприятным течением заболевания, как у отца пробанда, так и у самого пробанда. Проведен сравнительный анализ полученных данных с результатами последних крупных исследований и мета-анализов, посвященных изучению прогностических факторов у пациентов с НКЛЖ, с выявленными вариантами в гене MYH7.Заключение. Выявленный в гене MYH7 вариант p.His1338Pro может иметь отношение к развитию НКЛЖ с доброкачественным течением.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/7460},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/7856},
journal = {Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии},
}