@article{Мешков2023-01-16, author = {А. Н. Мешков, А. И. Ершова, С. А. Шальнова, А. С. Алиева, С. С. Бажан, О. Л. Барбараш, Д. Ю. Богданов, И. А. Викторова, Ю. И. Гринштейн, Д. В. Дупляков, О. Н. Калачикова, А. В. Концевая, Р. А. Либис, И. В. Медведева, В. А. Невзорова, Н. Н. Прищепа, О. П. Ротарь, В. Н. Серебрякова, И. А. Трубачева, Т. М. Черных, Е. А. Шутемова, О. М. Драпкина, С. А. Бойцов}, title = {Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Российской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников}, year = {2020}, doi = {10.20996/1819-6446-2020-02-17}, publisher = {NP «NEICON»}, abstract = {Цель. Изучить распространенность семейной гиперхолестеринемии (СГХС), особенностей клинического течения и лечения заболевания в различных регионах Российской Федерации (РФ); в данной работе описываются дизайн и характеристики пациентов, включенных в исследование.Материал и методы. Участники исследования были отобраны из числа лиц, включенных в исследование «Эпидемиология сердечно-сосудистых факторов риска и заболеваний в регионах Российской Федерации» (ЭССЕ-РФ) из различных регионов РФ. В исследование включены лица с уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП)>4,9 ммоль/л или уровнем ХС ЛПНП>1,8 ммоль/л, но ≤4,9 ммоль/л на фоне терапии статинами, по данным, полученным в исследовании ЭССЕ-РФ. Участников приглашают для осмотра и опроса экспертами в области диагностики СГХС. На визите собирают следующую информацию: возраст, пол, статус курения, наличие артериальной гипертензии, история развития ишемической болезни сердца, инсульта, атеросклероза церебральных и периферических артерий, показатели ХС ЛПНП, вид, объем и продолжительность гиполипидемической терапии на протяжении жизни, наличие и даты развития вторичных причин гиперлипидемии, семейный анамнез развития ранних сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклеротических заболеваний, повышенного уровня ХС ЛПНП у родственников 1-й и 2-й степени родства. Всех пациентов осматривают на предмет наличия ксантом (ахилловых, пястных, локтевых, коленных сухожилий) и липоидной дуги роговицы. На визите производят взятие крови для последующего биобанкирования, измерения текущих уровней липидов крови, исключения вторичных форм гиперхолестеринемии (для последующего определения уровней ферментов печени, тиреотропного гормона) и генетического тестирования. Диагноз СГХС выставляют на основании голландских критериев Dutch Lipid Clinical Network Criteria (DLCN). Также всех участников исследования проверяют на соответствие диагнозу СГХС по критериям Саймона Брума. Всем пациентам с определенным или вероятным диагнозом СГХС согласно критериям DLCN или критериям Саймона Брума проводят ультразвуковое исследование сонных, бедренных артерий и сердца и молекулярно-генетическое тестирование на наличие вариантов генов LDLR, APOB и PCSK9.Результаты. Из 16360 участников исследования ЭССЕ-РФ в 10 регионах критериям включения в данное исследование соответствуют 1787 человек (10,9%), мужчины составляют 35,4%, из них 1150 (7%) человек имели уровень ХС ЛПНП более 4,9 ммоль/л и 637 (3,9%) имели уровень ХС ЛПНП от 1,81 ммоль/л до 4,9 ммоль/л на фоне гиполипидемической терапии. При сравнении исходных когорт участников из 10 регионов против 3-х ранее обследованных регионов, а также отобранных подгрупп в этих когортах отмечаются достоверные различия по целому ряду параметров, таких как возраст, уровень общего холестерина, триглицеридов, ХС ЛПНП, частоты сердечно-сосудистых заболеваний, что может свидетельствовать о наличии региональных различий в распространенности СГХС.Заключение. Анализ клинических данных участников исследования ЭССЕ-РФ показывает, что более 10% лиц требуется проведение дополнительного обследования с целью верификации диагноза СГХС, при этом возможны региональные различия в распространенности СГХС.}, URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/7413}, eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/7805}, journal = {Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии}, }