PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Куликова, О. В.
AU - Мешков, А. Н.
AU - Мясников, Р. П.
AU - Киселева, А. В.
AU - Корецкий, С. Н.
AU - Жарикова, А. А.
AU - Харлап, М. С.
AU - Мершина, Е. А.
AU - Синицын, В. Е.
AU - Скирко, О. П.
AU - Ефимова, И. А.
AU - Покровская, М. С.
AU - Бойцов, С. А.
AU - Драпкина, О. А.
TI - Пациент с семейной формой некомпактной кардиомиопатиии левого желудочка и патогенным вариантом rs1471414348 гена TTN
DP - 2023-01-16
TA - Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
4100 - 10.20996/1819-6446-2019-15-4-524-529
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/7358
AB - В статье представлено выявление семейной формы некомпактной кардиомиопатии с проведением клинико-инструментального и молекулярно-генетического исследования членам семьи пробанда, а также поиск новых патогенных вариантов, ассоциированных с развитием некомпактной кардиомиопатии. При эхокардиографическом исследовании и магнитно-резонансной томографии сердца у пациента была диагностирована некомпактная кардиомиопатия. Была скорректирована фармакотерапия, также пациенту с целью первичной профилактики внезапной сердечной смерти был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Учитывая наследственный характер заболевания, был проведен семейный скрининг, в результате которого некомпактная кардиомиопатия была диагностирована у матери пробанда. При этом обращало на себя внимание ее доброкачественное течение, сохранная систолическая функция левого желудочка, отсутствие нарушений ритма и дилатации сердца у матери пробанда. При экзомном секвенировании в группе генов, связанных с развитием некомпактной кардиомиопатии, был выявлен один, вероятно, патогенный вариант (rs1471414348, стоп кодон) в гене TTN. Представленный вариант был найден в гетерозиготном состоянии у одного мужчины (Non-Finnish European) с фенотипом сердечно-сосудистого заболевания. Найденный вариант был подтвержден методом секвенирования по Сенгеру и был выявлен у пробанда и у его матери, а у остальных родственников отсутствовал. Других патогенных и, вероятно патогенных вариантов в генах, связанных с развитием некомпактной и других кардиомиопатий выявлено не было. Таким образом, был диагностирован новый случай заболевания, и был выявлен патогенный вариант гена TTN, предположительно, ответственный за развитие фенотипа некомпактной кардиомиопатии.