17 Куликова О. В. Мешков А. Н. Мясников Р. П. Киселева А. В. Корецкий С. Н. Жарикова А. А. Харлап М. С. Мершина Е. А. Синицын В. Е. Скирко О. П. Ефимова И. А. Покровская М. С. Бойцов С. А. Драпкина О. А. TTN экзомное секвенирование некомпактная кардиомиопатия левого желудочка кардиомиопатия сердечная недостаточность 2019 2023-01-16 10.20996/1819-6446-2019-15-4-524-529 Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии В статье представлено выявление семейной формы некомпактной кардиомиопатии с проведением клинико-инструментального и молекулярно-генетического исследования членам семьи пробанда, а также поиск новых патогенных вариантов, ассоциированных с развитием некомпактной кардиомиопатии. При эхокардиографическом исследовании и магнитно-резонансной томографии сердца у пациента была диагностирована некомпактная кардиомиопатия. Была скорректирована фармакотерапия, также пациенту с целью первичной профилактики внезапной сердечной смерти был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Учитывая наследственный характер заболевания, был проведен семейный скрининг, в результате которого некомпактная кардиомиопатия была диагностирована у матери пробанда. При этом обращало на себя внимание ее доброкачественное течение, сохранная систолическая функция левого желудочка, отсутствие нарушений ритма и дилатации сердца у матери пробанда. При экзомном секвенировании в группе генов, связанных с развитием некомпактной кардиомиопатии, был выявлен один, вероятно, патогенный вариант (rs1471414348, стоп кодон) в гене TTN. Представленный вариант был найден в гетерозиготном состоянии у одного мужчины (Non-Finnish European) с фенотипом сердечно-сосудистого заболевания. Найденный вариант был подтвержден методом секвенирования по Сенгеру и был выявлен у пробанда и у его матери, а у остальных родственников отсутствовал. Других патогенных и, вероятно патогенных вариантов в генах, связанных с развитием некомпактной и других кардиомиопатий выявлено не было. Таким образом, был диагностирован новый случай заболевания, и был выявлен патогенный вариант гена TTN, предположительно, ответственный за развитие фенотипа некомпактной кардиомиопатии. https://www.cardiojournal.online/publication/7358 https://www.cardiojournal.online/files/7747