@article{Куликова2023-01-16,
author = {О. В. Куликова, А. Н. Мешков, Р. П. Мясников, А. В. Киселева, С. Н. Корецкий, А. А. Жарикова, М. С. Харлап, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, О. П. Скирко, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, С. А. Бойцов, О. А. Драпкина},
title = {Пациент с семейной формой некомпактной кардиомиопатиии левого желудочка и патогенным вариантом rs1471414348 гена TTN},
year = {2019},
doi = {10.20996/1819-6446-2019-15-4-524-529},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {В статье представлено выявление семейной формы некомпактной кардиомиопатии с проведением клинико-инструментального и молекулярно-генетического исследования членам семьи пробанда, а также поиск новых патогенных вариантов, ассоциированных с развитием некомпактной кардиомиопатии. При эхокардиографическом исследовании и магнитно-резонансной томографии сердца у пациента была диагностирована некомпактная кардиомиопатия. Была скорректирована фармакотерапия, также пациенту с целью первичной профилактики внезапной сердечной смерти был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Учитывая наследственный характер заболевания, был проведен семейный скрининг, в результате которого некомпактная кардиомиопатия была диагностирована у матери пробанда. При этом обращало на себя внимание ее доброкачественное течение, сохранная систолическая функция левого желудочка, отсутствие нарушений ритма и дилатации сердца у матери пробанда. При экзомном секвенировании в группе генов, связанных с развитием некомпактной кардиомиопатии, был выявлен один, вероятно, патогенный вариант (rs1471414348, стоп кодон) в гене TTN. Представленный вариант был найден в гетерозиготном состоянии у одного мужчины (Non-Finnish European) с фенотипом сердечно-сосудистого заболевания. Найденный вариант был подтвержден методом секвенирования по Сенгеру и был выявлен у пробанда и у его матери, а у остальных родственников отсутствовал. Других патогенных и, вероятно патогенных вариантов в генах, связанных с развитием некомпактной и других кардиомиопатий выявлено не было. Таким образом, был диагностирован новый случай заболевания, и был выявлен патогенный вариант гена TTN, предположительно, ответственный за развитие фенотипа некомпактной кардиомиопатии.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/7358},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/7747},
journal = {Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии},
}