RT - 
SR - Electronic
T1 - Роль однонуклеотидного полиморфизма генаСYP17A в развитии инсульта
JF - Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
SP - 2023-01-16
DO - 10.20996/1819-6446-2018-14-4-488-493
A1 - Никулина, С. И.
A1 - Шульман, В. А.
A1 - Чернова, А. А.
A1 - Никулин, Д. А.
A1 - Семенчуков, А. А.
A1 - Мариловцева, О. В.
A1 - Третьякова, С. С.
A1 - Лебедева, И. И.
A1 - Максимов, В. Н.
YR - 2018
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/7198
AB - Актуальность. Поиск генетических предикторов развития инсультов активно изучается ввиду необходимости решения вопросов первичной профилактики социально значимых заболеваний. Ген СYP17A является одним из множества генов, которые могут принимать участие в формировании предрасположенности к развитию острого нарушения мозгового кровообращения.Цель. Изучить ассоциации однонуклеотидного полиморфизма rs1004467 гена CYP17A1 с развитием острого нарушения мозгового кровообращения.Материал и методы. В исследование в основную группу включено 184 больных с инсультом (113 мужчин и 71 женщина; средний возраст 55,1±9,4 лет), из них 131 пациент с ишемическим инсультом и 41 пациент с геморрагическим инсультом. Группу сравнения составили 251 пациент с артериальной гипертонией без инсульта (160 мужчин и 91 женщина; средний возраст 59,2±6,6 лет), а группу контроля – 157 лиц без сердечно-сосудистых заболеваний (106 мужчин и 51 женщина; средний возраст 54,9±6,6 лет). Участникам исследования проведено клиническое (сбор жалоб, анамнеза, физикальный осмотр), лабораторное (биохимический анализ крови, липидный профиль) и инструментальное (компьютерная томография головного мозга, ультразвуковое дуплексное сканирование эктраи интракраниальных сосудов, электрокардиография, эхокардиоскопия) обследование для верификации диагноза, молекулярно-генетическое исследование полиморфизма гена СYP17A.Результаты. Установлена ассоциация гомозиготного генотипа АА rs1004467 гена CYP17A1 с риском развития инсульта, что подтверждается статистически значимым увеличением количества носителей гомозиготного генотипа АА по распространенному аллелю Аrs1004467 гена CYP17A1 у пациентов основной группы (73,4±3,3%) по сравнению контролем (61,8±3,9%; р=0,03). Выявлено статистически значимое увеличение количества носителей генотипа АА rs1004467 гена CYP17A1 у больных с геморрагическим инсультом (70,7±7,1%) по сравнению с контролем (61,8±3,9%; р=0,01). Не установлено статистически значимых ассоциаций между генотипами rs1004467 генаCYP17A1 и факторами риска развития инсульта (гиперхолестеринемия, отягощенная наследственность, гипертоническая болезнь, увеличенная толщина интима-медиа брахиоцефальных артерий).Заключение. Возможность учитывать генетическую детерминированность мозгового инсульта позволяет превентивно определить факторы риска этого сложного каскадного процесса. Исследования полиморфизма генов как фактора генетической предрасположенности человека к различным заболеваниям позволяют определить индивидуальные возможности оптимальной терапии для каждого пациента с учетом выявленных факторов риска.