TY  - JOUR
T1  - ПРЕДИКТОРНАЯ РОЛЬ КОННЕКСИНА 40 В ГЕНЕЗЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО СИНДРОМА СЛАБОСТИ СИНУСОВОГО УЗЛА
JF  - Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
DO  - 10.20996/1819-6446-2011-7-2-174-176
AU  - Никулина, С. Ю.
AU  - Чернова, А. А.
AU  - Шульман, В. А.
AU  - Кукушкина, Т. С.
AU  - Воевода, М. И.
AU  - Максимов, В. Н.
Y1  - 2023-01-16
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/6248
N2  - Цель. Изучить ассоциацию наследственного синдрома слабости синусового узла (СССУ) с полиморфизмом гена коннексина 40 (Cx40). Материал и методы. В проспективное исследование отобраны 29 семей, имеющих первичный наследственный СССУ . Среди пробандов было 20 женщин и 9 мужчин в возрасте 58±0,15 лет. Среди родственников I, II и III степени родства были 65 мужчин и 68 женщин в возрасте 39±0,13 лет. Всем пробандам и их родственникам провели клинико-инструментальное обследование. Диагноз СССУ верифицировали при чреспищеводной стимуляции предсердий. Молекулярно-генетическое обследование больных СССУ и их родственников проводили в лаборатории медицинской генетики НИИ терапии СО РАМН города Новосибирска. Результаты. По полиморфизму 44G>A гена Cx40 был генотипирован 71 больной с СССУ , 44 их здоровых родственника I, II и III степени родства и 197 лиц контрольной группы. По результатам аллель-специфической полимеразной цепной реакции выявлены 3 вида генотипов ADRA2B у больных СССУ , их здоровых родственников и лиц контрольной группы: II — гомозиготный дикий, ID — гетерозиготный, DD — гомозиготный мутантный. Заключение.  Установлено  достоверное  преобладание  гетерозиготного  генотипа  44G>A  у  больных  СССУ  (45,07±5,9%)  по  сравнению  c  лицами  контрольной  группы (29,44±3,2%).