17 Никулина С. Ю. Чернова А. А. Шульман В. А. Кукушкина Т. С. Воевода М. И. Максимов В. Н. молекулярно-генетическое исследование синдром слабости синусового узла полиморфизм гена коннексина 40 molecular genetic studies sick sinus syndrome connexin 40 gene polymorphism 2011 2023-01-16 10.20996/1819-6446-2011-7-2-174-176 Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии Цель. Изучить ассоциацию наследственного синдрома слабости синусового узла (СССУ) с полиморфизмом гена коннексина 40 (Cx40). Материал и методы. В проспективное исследование отобраны 29 семей, имеющих первичный наследственный СССУ . Среди пробандов было 20 женщин и 9 мужчин в возрасте 58±0,15 лет. Среди родственников I, II и III степени родства были 65 мужчин и 68 женщин в возрасте 39±0,13 лет. Всем пробандам и их родственникам провели клинико-инструментальное обследование. Диагноз СССУ верифицировали при чреспищеводной стимуляции предсердий. Молекулярно-генетическое обследование больных СССУ и их родственников проводили в лаборатории медицинской генетики НИИ терапии СО РАМН города Новосибирска. Результаты. По полиморфизму 44G>A гена Cx40 был генотипирован 71 больной с СССУ , 44 их здоровых родственника I, II и III степени родства и 197 лиц контрольной группы. По результатам аллель-специфической полимеразной цепной реакции выявлены 3 вида генотипов ADRA2B у больных СССУ , их здоровых родственников и лиц контрольной группы: II — гомозиготный дикий, ID — гетерозиготный, DD — гомозиготный мутантный. Заключение.  Установлено  достоверное  преобладание  гетерозиготного  генотипа  44G>A  у  больных  СССУ  (45,07±5,9%)  по  сравнению  c  лицами  контрольной  группы (29,44±3,2%). https://www.cardiojournal.online/publication/6248 https://www.cardiojournal.online/files/6597