17 Щербакова Н. В. Ершова А. И. Суворова А. А. Хлебус Э. Ю. Мешков А. Н. Бойцов С. А. профилактическая медицина генетическая диагностика фармакогеномика фармакогенетика экзомное секвенирование preventive medicine genetic diagnostics pharmacogenomics pharmacogenetics exome sequencing 2014 2023-01-16 10.20996/1819-6446-2014-10-6-646-650 Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии Цель. Изучить, какие кардиологические препараты в настоящий момент имеют комментарии по биомаркерам и какую информацию можно получить при фармако-генетическом тестировании с использованием данных экзомного секвенирования у пациента с кардиологической патологией.Материал и методы. Проведено секвенирование экзома случайного участника исследования АТЕРОГЕН ИВАНОВО и биоинформационный анализ полученных данных. Найденные мутации были проаннотированы с помощью программы ANNOVAR, проведено сравнение на основе пользовательских протоколов с рядом специализированных баз данных.Результаты. Проанализировано 11 препаратов и 7 генов, варианты в которых могут повлиять на метаболизм препаратов, используемых в кардиологии. По результатам экзомного секвенирования участника нашего исследования аллельных вариантов, требующих коррекции стандартного режима дозирования и контроля эффективности, выявлено не было.Заключение. Применение экзомного секвенирования является очередным шагом для широкого применения персонифицированной терапии. Главной целью сбора и анализа фармакогенетических данных является будущая возможность оптимизации соотношения риск-польза для каждого пациента. https://www.cardiojournal.online/publication/5802 https://www.cardiojournal.online/files/6147