RT - 
SR - Electronic
T1 - ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО СИНДРОМА ГИПОХОЛЕСТЕРИНЕМИИ С ПРИМЕНЕНИЕМ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
JF - Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
SP - 2023-01-16
DO - 10.20996/1819-6446-2014-10-5-509-512
A1 - Ершова, А. И.
A1 - Щербакова, Н. В.
A1 - Суворова, А. А.
A1 - Хлебус, Э. Ю.
A1 - Сидонец, И. В.
A1 - Мешков, А. Н.
A1 - Бойцов, С. А.
YR - 2014
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/5729
AB - Описан клинический случай пациента Д 55 лет, который обратился в Липидную клинику ГНИЦ ПМ в связи с низким уровнем холестерина крови. Представлены ре-зультаты дифференциальной диагностики синдрома гипохолестеринемии с применением метода экзомного секвенирования, позволяющего секвенировать большинство областей генома, содержащих экзоны – участки генов, кодирующие белки. При помощи экзомного секвенирования у пациента выявлена гетерозиготная мутация в гене АРОВ – делеция 5 нуклеотидов. Данная мутация приводит к преждевременному стоп-кодону с нарушением синтеза аполипопротеина В-100 и вызывает наследственное моногенное заболевание – семейную гипобеталипопротеинемию.