PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Ершова, А. И.
AU - Щербакова, Н. В.
AU - Суворова, А. А.
AU - Хлебус, Э. Ю.
AU - Сидонец, И. В.
AU - Мешков, А. Н.
AU - Бойцов, С. А.
TI - ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО СИНДРОМА ГИПОХОЛЕСТЕРИНЕМИИ С ПРИМЕНЕНИЕМ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
DP - 2023-01-16
TA - Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
4100 - 10.20996/1819-6446-2014-10-5-509-512
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/5729
AB - Описан клинический случай пациента Д 55 лет, который обратился в Липидную клинику ГНИЦ ПМ в связи с низким уровнем холестерина крови. Представлены ре-зультаты дифференциальной диагностики синдрома гипохолестеринемии с применением метода экзомного секвенирования, позволяющего секвенировать большинство областей генома, содержащих экзоны – участки генов, кодирующие белки. При помощи экзомного секвенирования у пациента выявлена гетерозиготная мутация в гене АРОВ – делеция 5 нуклеотидов. Данная мутация приводит к преждевременному стоп-кодону с нарушением синтеза аполипопротеина В-100 и вызывает наследственное моногенное заболевание – семейную гипобеталипопротеинемию.