17 Ершова А. И. Щербакова Н. В. Суворова А. А. Хлебус Э. Ю. Сидонец И. В. Мешков А. Н. Бойцов С. А. генетическая диагностика семейная гипобеталипопротеинемия экзомное секвенирование мутация genetic diagnosis family hypobetalipoproteinemia exomic sequencing mutation 2014 2023-01-16 10.20996/1819-6446-2014-10-5-509-512 Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии Описан клинический случай пациента Д 55 лет, который обратился в Липидную клинику ГНИЦ ПМ в связи с низким уровнем холестерина крови. Представлены ре-зультаты дифференциальной диагностики синдрома гипохолестеринемии с применением метода экзомного секвенирования, позволяющего секвенировать большинство областей генома, содержащих экзоны – участки генов, кодирующие белки. При помощи экзомного секвенирования у пациента выявлена гетерозиготная мутация в гене АРОВ – делеция 5 нуклеотидов. Данная мутация приводит к преждевременному стоп-кодону с нарушением синтеза аполипопротеина В-100 и вызывает наследственное моногенное заболевание – семейную гипобеталипопротеинемию. https://www.cardiojournal.online/publication/5729 https://www.cardiojournal.online/files/6062