%0 
%A Ершова, А. И.
%A Щербакова, Н. В.
%A Суворова, А. А.
%A Хлебус, Э. Ю.
%A Сидонец, И. В.
%A Мешков, А. Н.
%A Бойцов, С. А.
%T ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО СИНДРОМА ГИПОХОЛЕСТЕРИНЕМИИ С ПРИМЕНЕНИЕМ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
%D 2014
%R 10.20996/1819-6446-2014-10-5-509-512
%J Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
%X Описан клинический случай пациента Д 55 лет, который обратился в Липидную клинику ГНИЦ ПМ в связи с низким уровнем холестерина крови. Представлены ре-зультаты дифференциальной диагностики синдрома гипохолестеринемии с применением метода экзомного секвенирования, позволяющего секвенировать большинство областей генома, содержащих экзоны – участки генов, кодирующие белки. При помощи экзомного секвенирования у пациента выявлена гетерозиготная мутация в гене АРОВ – делеция 5 нуклеотидов. Данная мутация приводит к преждевременному стоп-кодону с нарушением синтеза аполипопротеина В-100 и вызывает наследственное моногенное заболевание – семейную гипобеталипопротеинемию.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/5729