@article{Ершова2023-01-16,
author = {А. И. Ершова, Н. В. Щербакова, А. А. Суворова, Э. Ю. Хлебус, И. В. Сидонец, А. Н. Мешков, С. А. Бойцов},
title = {ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО СИНДРОМА ГИПОХОЛЕСТЕРИНЕМИИ С ПРИМЕНЕНИЕМ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ},
year = {2014},
doi = {10.20996/1819-6446-2014-10-5-509-512},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Описан клинический случай пациента Д 55 лет, который обратился в Липидную клинику ГНИЦ ПМ в связи с низким уровнем холестерина крови. Представлены ре-зультаты дифференциальной диагностики синдрома гипохолестеринемии с применением метода экзомного секвенирования, позволяющего секвенировать большинство областей генома, содержащих экзоны – участки генов, кодирующие белки. При помощи экзомного секвенирования у пациента выявлена гетерозиготная мутация в гене АРОВ – делеция 5 нуклеотидов. Данная мутация приводит к преждевременному стоп-кодону с нарушением синтеза аполипопротеина В-100 и вызывает наследственное моногенное заболевание – семейную гипобеталипопротеинемию.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/5729},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/6062},
journal = {Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии},
}