RT - 
SR - Electronic
T1 - Ассоциация полиморфизма гена SCN5A с дилатационной кардиомиопатией
JF - Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
SP - 2023-01-16
DO - 10.20996/18196446-2021-08-11
A1 - Никулина, С. Ю.
A1 - Кузнецова, О. О.
A1 - Чернова, А. А.
A1 - Матюшин, Г. В.
A1 - Гуражева, А. А.
A1 - Максимов, В. Н.
YR - 2021
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/5657
AB - Цель: изучить ассоциацию полиморфизма rs1805124 гена SCN5A с дилатационной идиопатической кардиомиопатией (ДКМП) и дилатацией миокарда ишемического генеза (ДМИГ).Материал и методы. В исследование были включены пациенты с ДКМП (группа 1; n=111; 89,2% мужчин; средний возраст 51,7±9,7 лет) и пациенты с ДМИГ (группа 2; n=110; 91,5% мужчин; средний возраст 58,7±8,4 лет). Всем пациентам с ДКМП и ДМИГ проведена коронароангиография. На основании данных анамнеза и инструментальных исследований пациенты, у которых отсутствовали факторы риска развития дилатации полостей сердца, составили группу 1. Пациенты, у которых была диагностирована ишемическая болезнь сердца, включены в группу 2. В контрольную группу были отнесены лица без проявлений сердечно-сосудистых заболеваний (n=221; средний возраст 53,6±4,8 года). Участникам проведены лабораторные и инструментальные исследования, молекулярно-генетическое исследование полиморфизма  rs1805124  гена  SCN5A.Результаты. В группе с ДКМП 51,4% пациентов были носителями распространенного гомозиготного генотипа АА, гетерозиготного генотипа AG – 40,5%, редкого гомозиготного генотипа GG – 8,1%. В группе контроля выявлено 63,3% пациентов носителей гомозиготного генотипа по распространенному аллелю, 33,5% – носители гетерозиготного генотипа, а гомозиготного генотипа по редкому аллелю – 3,2%. У пациентов с ДКМП выявлено статистически значимое снижение частоты носительства гомозиготного генотипа АА rs1805124 по сравнению с контрольной группой. В группе пациентов с ДМИГ аллель А (69,5% против 80,1%, p=0,003) и генотип АА (50,9% против 63,3%, p=0,030) встречались статистически значимо реже, чем в группе контроля. Редкий гомозиготный генотип GG встречался статически значимо чаще у пациентов с ДМИГ по сравнению с контрольной группой (11,8% против 3,2%, р=0,004), аллель G в группе пациентов с ДМИГ также был выявлен статически значимо чаще по сравнению с контрольной группой (30,5% против 19,9%, р=0,003).Заключение. Полиморфный локус rs1805124 гена SCN5A ассоциирован как с ДКМП, так и с ДМИГ. Гомозиготный генотип АА и аллель А являются условно протективными факторами в отношении развития этих состояний у мужчин.