TY  - JOUR
T1  - Результаты секвенирования нового поколения у мужчин с пограничным удлинением интервала QT (пилотное исследование)
JF  - Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний
DO  - 10.17802/2306-1278-2022-11-2-98-106
AU  - Орлов, П. С.
AU  - Иванощук, Д. Е.
AU  - Нестерец, А. М.
AU  - Кузнецов, А. А.
AU  - Иванова, А. А.
AU  - Малютина, С. К.
AU  - Денисова, Д. В.
AU  - Стрюкова, Е. В.
AU  - Максимов, В. Н.
AU  - Максимова, С. В.
Y1  - 2023-01-16
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/5381
N2  - Основные положения. У мужчин сибирской популяции обнаружены, вероятно, причинные мутации удлинения интервала QT в генах, ассоциированных с LQTS.Цель. Обнаружить и изучить мутации у мужчин сибирской популяции с пограничным удлинением интервала QT.Материалы и методы. Исследование проведено на материале международного проекта HAPIEE в период с 2003 по 2005 г. и скрининга молодых людей 25–44 лет, выполненного в Новосибирске. Общая выборка мужчин составила 1 353 человека в возрасте от 25 до 69 лет. Из каждой возрастной подгруппы (25–29, 30–34, …, 65–69 лет) выбрано по 2–3 образца с наибольшими значениями QTc. Исследуемая группа состояла из 30 мужчин, которым в дальнейшем выполнено секвенирование панели генов. Поиск мутаций проведен в генах, ассоциированных с синдромом удлиненного интервала QT (LQTS): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1, SCN4B, KCNJ5, ANK2, CAV3, SNTA1, AKAP9, CALM1 и CALM2. Все выявленные однонуклеотидные варианты проверены методом прямого секвенирования по Сэнгеру.Результаты. Идентифицированы три редких варианта в генах LQTS: p.P197L гена KCNQ1, p.R176W и p.D1003GfsX116 гена KCNH2.Заключение. У мужчин европеоидной популяции, жителей Новосибирска, с пограничным удлинением интервала QT обнаружены вероятные причинные замены в генах LQTS – KCNH2 и KCNQ1, способствующие пролонгации интервала QT. Для уточнения спектра и частоты встречаемости различных мутаций в генах, жизнеугрожающих аритмий в популяции необходимы дополнительные исследования на расширенных выборках.