17 Орлов П. С. Иванощук Д. Е. Нестерец А. М. Кузнецов А. А. Иванова А. А. Малютина С. К. Денисова Д. В. Стрюкова Е. В. Максимов В. Н. Максимова С. В. LQTS внезапная сердечная смерть KCNQ1 KCNH2 секвенирование нового поколения 2022 2023-01-16 10.17802/2306-1278-2022-11-2-98-106 Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний Основные положения. У мужчин сибирской популяции обнаружены, вероятно, причинные мутации удлинения интервала QT в генах, ассоциированных с LQTS.Цель. Обнаружить и изучить мутации у мужчин сибирской популяции с пограничным удлинением интервала QT.Материалы и методы. Исследование проведено на материале международного проекта HAPIEE в период с 2003 по 2005 г. и скрининга молодых людей 25–44 лет, выполненного в Новосибирске. Общая выборка мужчин составила 1 353 человека в возрасте от 25 до 69 лет. Из каждой возрастной подгруппы (25–29, 30–34, …, 65–69 лет) выбрано по 2–3 образца с наибольшими значениями QTc. Исследуемая группа состояла из 30 мужчин, которым в дальнейшем выполнено секвенирование панели генов. Поиск мутаций проведен в генах, ассоциированных с синдромом удлиненного интервала QT (LQTS): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1, SCN4B, KCNJ5, ANK2, CAV3, SNTA1, AKAP9, CALM1 и CALM2. Все выявленные однонуклеотидные варианты проверены методом прямого секвенирования по Сэнгеру.Результаты. Идентифицированы три редких варианта в генах LQTS: p.P197L гена KCNQ1, p.R176W и p.D1003GfsX116 гена KCNH2.Заключение. У мужчин европеоидной популяции, жителей Новосибирска, с пограничным удлинением интервала QT обнаружены вероятные причинные замены в генах LQTS – KCNH2 и KCNQ1, способствующие пролонгации интервала QT. Для уточнения спектра и частоты встречаемости различных мутаций в генах, жизнеугрожающих аритмий в популяции необходимы дополнительные исследования на расширенных выборках. https://www.cardiojournal.online/publication/5381 https://www.cardiojournal.online/files/5671