@article{Орлов2023-01-16,
author = {П. С. Орлов, Д. Е. Иванощук, А. М. Нестерец, А. А. Кузнецов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, Д. В. Денисова, Е. В. Стрюкова, В. Н. Максимов, С. В. Максимова},
title = {Результаты секвенирования нового поколения у мужчин с пограничным удлинением интервала QT (пилотное исследование)},
year = {2022},
doi = {10.17802/2306-1278-2022-11-2-98-106},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Основные положения. У мужчин сибирской популяции обнаружены, вероятно, причинные мутации удлинения интервала QT в генах, ассоциированных с LQTS.Цель. Обнаружить и изучить мутации у мужчин сибирской популяции с пограничным удлинением интервала QT.Материалы и методы. Исследование проведено на материале международного проекта HAPIEE в период с 2003 по 2005 г. и скрининга молодых людей 25–44 лет, выполненного в Новосибирске. Общая выборка мужчин составила 1 353 человека в возрасте от 25 до 69 лет. Из каждой возрастной подгруппы (25–29, 30–34, …, 65–69 лет) выбрано по 2–3 образца с наибольшими значениями QTc. Исследуемая группа состояла из 30 мужчин, которым в дальнейшем выполнено секвенирование панели генов. Поиск мутаций проведен в генах, ассоциированных с синдромом удлиненного интервала QT (LQTS): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1, SCN4B, KCNJ5, ANK2, CAV3, SNTA1, AKAP9, CALM1 и CALM2. Все выявленные однонуклеотидные варианты проверены методом прямого секвенирования по Сэнгеру.Результаты. Идентифицированы три редких варианта в генах LQTS: p.P197L гена KCNQ1, p.R176W и p.D1003GfsX116 гена KCNH2.Заключение. У мужчин европеоидной популяции, жителей Новосибирска, с пограничным удлинением интервала QT обнаружены вероятные причинные замены в генах LQTS – KCNH2 и KCNQ1, способствующие пролонгации интервала QT. Для уточнения спектра и частоты встречаемости различных мутаций в генах, жизнеугрожающих аритмий в популяции необходимы дополнительные исследования на расширенных выборках.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/5381},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/5671},
journal = {Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний},
}