17 Нестерец А. М. Кузнецов А. А. Иванова А. А. Гуражева А. А. Малютина С. К. Денисова Д. В. Максимов В. Н. однонуклеотидный вариант NOS1AP rs12143842 rs4657139 интервал QT синдром удлиненного интервала QT внезапная сердечная смерть 2022 2023-01-16 10.17802/2306-1278-2022-11-2-18-26 Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний Основные положения. У мужчин сибирской популяции обнаружена ассоциация однонуклеотидных полиморфных вариантов rs12143842 и rs4657139 гена NOS1AP с продолжительностью интервала QT.Цель. Изучить ассоциацию однонуклеотидных полиморфных вариантов rs12143842 и rs4657139 гена NOS1AP с длительностью интервала QT.Материалы и методы. Исследуемая выборка мужчин (1 353 человека) в возрасте 25–69 лет сформирована из банка ДНК участников международного проекта HAPIEE и скрининга молодых людей 25–44 года, жителей Новосибирска. Из каждой возрастной подгруппы (25–29, 30–34, …, 65–69 лет) отобраны около 10–15% мужчин с коротким, средним и длинным интервалом QT и сформированы соответствующие группы. Генотипирование rs4657139 проведено с помощью полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Генотипирование rs12143842 – с использованием полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.Результаты. В возрасте старше 50 лет генотип СС rs12143842 выявлен у 66,1% мужчин в группе короткого и среднего интервала QT и у 50,6% в группе длинного интервала QТ, в то время как генотип ТТ преобладал в группе с длинным интервалом QT, 10,8% случаев (отношение шансов (ОШ) 3,345, 95% доверительный интервал (ДИ) 1,149–9,739, p = 0,02). Гомозиготный генотип ТТ rs4657139 чаще встречался в группе длинного интервала QT, в 20,1% случаев, в то время как в группах короткого, среднего QT преобладали генотипы AA и AT (p = 0,041). Аналогичная тенденция сохранялась при разделении по возрасту у лиц старше 50 лет (p = 0,031) и в результате сравнения частот генотипов в группах длинного и среднего интервала QT в модели ТT vs АА + АТ и длинный vs короткий + средний QT (p = 0,003).Заключение. Однонуклеотидные варианты rs12143842 и rs4657139 гена NOS1AP ассоциированы с длительностью интервала QT у мужчин, проживающих в Новосибирске. https://www.cardiojournal.online/publication/5374 https://www.cardiojournal.online/files/5664