TY  - JOUR
T1  - Генетические аспекты патогенеза первичного гиперальдостеронизма и феохромоцитомы
JF  - Артериальная гипертензия
DO  - 10.18705/1607-419X-2017-23-3-178-185
AU  - Ворохобина, Н. В.
AU  - Шустов, С. Б.
AU  - Баландина, К. А.
AU  - Галахова, Р. К.
Y1  - 2023-01-16
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/531
N2  - Наиболее частыми эндокринными причинами вторичной артериальной гипертензии (АГ) являются первичный гиперальдостеронизм и феохромоцитома (ФХ). У пациентов с гиперальдостеронизмом установлена частота соматических мутаций при альдостерон-продуцирующих аденомах (АПА), идентифицированы генетические мутации семейных форм заболевания. Исследователи сделали заключение, что область с альдостерон-продуцирующими клеточными кластерами, происходящая из клубочковой зоны, является следствием соматических мутаций и может быть представлена в качестве  предшественника АПА. Наличие аутоантител и хроническая стимуляция ими клубочковой зоны, возможно, объясняет развитие двусторонней гиперплазии и АПА в надпочечниках. Выявление соматических и герминальных мутаций у пациентов с ФХ и параганглиомой способствуют ранней диагностике многих опухолей в рамках синдромальной неоплазии. Внедрение новых генетических исследований в практическую работу будет способствовать ранней диагностике заболеваний надпочечников, протекающих с АГ.