PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Малышев, П. П.
AU - Мешков, А. Н.
AU - Котова, Л. А.
AU - Кухарчук, В. В.
TI - Семейный дефект аполипопротеина В-100: молекулярная основа заболевания и клинико-биохимические особенности пациентов
DP - 2023-01-16
TA - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/4625
AB - Цель. Определить характер и частоту мутаций гена аполипопротеина (апо) В-100 у пациентов с клиническим диагнозом гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии (СГ) и охарактеризовать фенотипические проявления у носителей мутации. Материал и методы. Скрининг на мутации в 26-м экзоне гена апо В-100 был проведен среди 111 пациентов с клиническим диагнозом гетерозиготной СГ. При анализе дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) использовали аллельспецифическую полимеразную цепную реакцию, рестрикционный анализ, анализ полиморфизма конформации одноцепочечного фрагмента ДНК (SSCP) и секвенирование участков ДНК с аномальной электрофоретической подвижностью. Результаты. Среди больных с клиническими проявлениями гетерозиготной СГ у 4,5% была обнаружена мутация гена апо В-100. Мутация R3500Q была единственным видом нарушения в структуре гена апо В-100 у обследованных пациентов. Больные с дефектом апо В-100 по сравнению с носителями мутации рецептора липопротеина низкой плотности (ЛНП-рецептора) характеризовались менее выраженной ГХС. Заключение. Мутация R3500Q гена апо В-100 наряду с мутациями ЛНП-рецептора является одной из причин высокого уровня ХС у российских пациентов, в то время как другие мутации 26-го экзона гена этого белка, по-видимому, очень редки.