@article{Сидонец2023-01-16,
author = {И. В. Сидонец, А. Н. Мешков},
title = {ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЕ},
year = {2014},
doi = {10.15829/1728-8800-2014-4-75-80},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Секвенирование первого генома человека и последовавшее за ним стремительное развитие технологий, вызвавших существенное снижение стоимости генетического анализа и ускорение сроков его проведения, сделали возможным широкое внедрение методов генетической диагностики в клиническую практику. Современные методы молекулярной генетики позволяют анализировать наследственные факторы как на уровне хромосом методами молекулярной цитогенетики, так и на уровне точечных мутаций с помощью полимеразной цепной реакции, микрочипов или секвенирования. Темпы развития методов секвенирования следующего поколения позволяют предсказать скорое внедрение в практику персонифицированного медицинского анализа большого массива генетических данных, которые можно будет использовать для прогнозирования исхода заболевания, оценки его течения, а также для назначения и коррекции фармакотерапии. В этом обзоре рассмотрены различные и, в т.ч., новые подходы к генетической диагностике как редких, так и распространенных заболеваний, их достоинства и ограничения.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/3738},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/4040},
journal = {Кардиоваскулярная терапия и профилактика},
}