TY  - JOUR
T1  - Полигенный анализ наследственной предрасположенности к эссенциальной гипертензии
JF  - Артериальная гипертензия
DO  - 10.18705/1607-419X-2022-28-1-33-45
AU  - Тимашева, Я. Р.
AU  - Герасимова, К. А.
AU  - Туктарова, И. А.
AU  - Эрдман, В. В.
AU  - Насибуллин, Т. Р.
Y1  - 2023-01-16
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/341
N2  - Цель исследования состояла в изучении молекулярно-генетических основ предрасположенности к эссенциальной гипертензии (ЭГ) на основании полигенного анализа генов, кодирующих компоненты ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС).Материалы и методы. Проводилось генотипирование 346 пациентов с ЭГ и 377 представителей контрольной группы, русских и татар по этнической принадлежности, по маркерам генов ренина REN (rs2368564, G83A, MboI), ангиотензиногена AGT (rs4762, T174M), рецептора ангиотензина II типа 1 AGTR1 (rs5186, A1166C), химазы 1 CMA1 (rs1800875, G 1903A) и ангиотензинпревращающего фермента ACE (rs1799752, I/D).Результаты. Обнаружено, что вариант ACE rs1799752 значимо ассоциирован с риском ЭГ в группе татар (PBonf = 0,003) и в общей выборке без деления на этнические группы (PBonf = 4,09х10–5). Идентифицировано 12 сочетаний генотипов и/или аллелей полиморфных вариантов генов РААС, значимо ассоциированных с ЭГ в группе татар и 6 — в общей выборке. Наиболее высокий риск заболевания у мужчин-татар ассоциирован с сочетанием REN rs2368564*Т + AGTR1 rs5186*С/А + ACE rs1799752*D (OR = 16,64, PBonf = 0,001), а в общей выборке исследования — с сочетанием генотипа REN rs2368564*T/C и аллеля CMA1 rs1800875*G (OR = 2,37, PBonf = 0,045).Заключение. В результате проведенного исследования обнаружено, что у мужчин русской и татарской этнической принадлежности риск ЭГ значимо ассоциирован с инсерционно-делеционным полиморфизмом гена ACE, а результаты полигенного анализа свидетельствуют об ассоциации риска развития заболевания с сочетаниями генотипов и аллелей генов REN (rs2368564), AGTR1 (rs5186), ACE (rs1799752) и CMA1 (rs1800875).