17 Галимова Л. Ф. Садыкова Д. И. Сластникова Е. С. Усова Н. Э. cемейная гиперхолестеринемия каскадный скрининг дети 2020 2023-01-16 10.15829/1728-8800-2020-2348 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Цель. Провести каскадный скрининг и оценить его эффективность при диагностике семейной гиперхолестеринемии (СГХС) у детей.Материал и методы. Исследование проводилось в период с января 2017г по август 2018г на базе липидных центров при ГАУЗ “Городская клиническая больница № 7” и ГАУЗ “Детская республиканская клиническая больница” (г. Казань, Республика Татарстан). Оно заключалось в выявлении индексных пациентов — первичных пациентов с СГХС с дальнейшим обследованием родственников 1-ой и 2-ой линии родства <18 лет. Диагноз заболевания у взрослых устанавливался на основании Голландских диагностических критериев DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), СГХС диагностировали при сумме баллов ≥6; для детей и подростков в возрасте до 16 лет — в соответствии с критериями Саймона Брума (Simon Broome Registry).Результаты. За указанный период проанализировано 2542 истории болезни пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, из них выделено 1220 человек с уровнем общего холестерина крови >5 ммоль/л. Далее был проведен целевой скрининг, направленный на диагностику СГХС, в результате которого выявлен 61 индексный пациент. На следующем этапе в рамках каскадного скрининга обследовано 87 родственников 1-ой и 2-ой линии родства <18 лет. У 43 (49,4%) детей диагностирована гетерозиготная СГХС, из них у 4 пациентов заболевание было выявлено при повторном обследовании через 1 год в ходе диспансерного наблюдения.Заключение. Каскадный скрининг является необходимым и эффективным методом диагностики СГХС у родственников 1-ой и 2-ой линии родства <18 лет. Все дети индексных пациентов должны находиться под диспансерным наблюдением, либо им необходимо провести генетическое исследование для подтверждения/исключения заболевания. Крайне актуальным на сегодняшний день является повышение информированности среди медицинских работников о диагностике СГХС у взрослых и детей. https://www.cardiojournal.online/publication/3226 https://www.cardiojournal.online/files/3472