17 Мешков А. Н. Ершова А. И. Щербакова Н. В. Рожкова Т. А. Калинина М. В. Кухарчук В. В. Бойцов С. А. семейная гиперхолестеринемия мутации генов LDLR и APOB критерии постановки диагноза Familial hypercholesterolemia LDLR and APOB gene mutations diagnostic criteria 2011 2023-01-16 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Цель. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена и высоким содержанием в плазме крови холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП). Сравнить показатели липидного обмена у больных разными генетическими формами СГХС и оценить параметры чувствительности и специфичности биохимических критериев диагностики СГХС для родственников пробандов. Материал и методы. Сравнивались показатели липидного обмена у 123 нелеченых пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СГХС (98 носителей мутаций гена LDLR и 25 носителей мутаций гена APOB) и 31 их здоровых родственников с отсутствием мутаций. Результаты. Показано, что в российской популяции, так же как и в популяциях европейских стран, пациенты с мутациями гена LDLR характеризуются более высокими уровнями ХС и ХС ЛНП, чем пациенты с мутациями гена APOB. Чувствительность биохимических критериев постановки диагноза СГХС для родственников пациента описанных в клинических рекомендациях составила 93%, а специфичность 82%. Несмотря на более низкий уровень ХС ЛНП, данные критерии постановки диагноза СГХС эффективны и у носителей мутаций гена APOB. Заключение. В целом, биохимические критерии могут быть рекомендованы для диагностики СГХС в семьях пробандов с СГХС в Российской популяции. https://www.cardiojournal.online/publication/2949 https://www.cardiojournal.online/files/3194