%0 
%A Мешков, А. Н.
%A Ершова, А. И.
%A Щербакова, Н. В.
%A Рожкова, Т. А.
%A Калинина, М. В.
%A Кухарчук, В. В.
%A Бойцов, С. А.
%T Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и APOB
%D 2011
%J Кардиоваскулярная терапия и профилактика
%X Цель. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена и высоким содержанием в плазме крови холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП). Сравнить показатели липидного обмена у больных разными генетическими формами СГХС и оценить параметры чувствительности и специфичности биохимических критериев диагностики СГХС для родственников пробандов. Материал и методы. Сравнивались показатели липидного обмена у 123 нелеченых пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СГХС (98 носителей мутаций гена LDLR и 25 носителей мутаций гена APOB) и 31 их здоровых родственников с отсутствием мутаций. Результаты. Показано, что в российской популяции, так же как и в популяциях европейских стран, пациенты с мутациями гена LDLR характеризуются более высокими уровнями ХС и ХС ЛНП, чем пациенты с мутациями гена APOB. Чувствительность биохимических критериев постановки диагноза СГХС для родственников пациента описанных в клинических рекомендациях составила 93%, а специфичность 82%. Несмотря на более низкий уровень ХС ЛНП, данные критерии постановки диагноза СГХС эффективны и у носителей мутаций гена APOB. Заключение. В целом, биохимические критерии могут быть рекомендованы для диагностики СГХС в семьях пробандов с СГХС в Российской популяции.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/2949