%0 
%A Комиссарова, С. М.
%A Ринейская, Н. М.
%A Чакова, Н. Н.
%A Ниязова, С. С.
%T Смешанный фенотип: некомпактный миокард левого желудочка и гипертрофическая кардиомиопатия
%D 2020
%R 10.18087/cardio.2020.4.n728
%J Кардиология
%X Цель Изучить особенности клинического течения смешанного фенотипа (гипертрофическая кардиомиопатия – ГКМП и некомпактный миокард левого желудочка – НКМЛЖ), определить генетические причины и оценить частоту развития сердечно-сосудистых осложнений (ССО) за период наблюдения.Материал и методы При скрининговом обследовании 286 пациентов с ГКМП у 8 (2,8 %; медиана возраста 41,5 года, 4 мужчины и 4 женщины) из неродственных семей выявлен смешанный фенотип (сочетание ГКМП и НКМЛЖ). У их 10 родственников I степени родства наиболее частым фенотипом был ГКМП без НКМЛЖ, однако также наблюдались и фенотип изолированного варианта НКМЛЖ, и смешанный фенотип. Критерии НКМЛЖ и ГКМП были подтверждены с помощью эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии сердца. Генотипирование проводили методом высокопроизводительного секвенирования NGS с использованием набора TruSight Cardio Sequencing Panel.Результаты Пробанды с сочетанием ГКМП и НКМЛЖ в сравнении с родственниками I степени родства c изолированными ГКМП и НКМЛЖ характеризовались более выраженной дисфункцией левого желудочка (фракция выброса 43,57±7,6 и 53,64±6,51 % соответственно; p<0,001) и увеличенным риском развития ССО: большей частотой желудочковых тахиаритмий (7,9 и 2,2 % соответственно; p<0,01). При смешанном фенотипе выявлено 11 мутаций в 5 генах у 8 пациентов, при этом 72,7 % мутаций находились в генах MYH7 и MYBPC3, кодирующих тяжелую цепь β-миозина и миозинсвязывающий белок С соответственно, однако в некоторых случаях дополнительно обнаружены замены и в других генах (DTNA, TGFB2).Заключение Смешанный фенотип (ГКМП и НКМЛЖ) связан с более тяжелым клиническим течением заболевания и неблагоприятными ССО.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/2062