Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) – грозное и тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся поражением органов и систем патологическим белком транстиретином, который вырабатывается печенью. Клинические проявления этого заболевания разнообразны: от поражения нервной системы до сердечно-сосудистой системы. Прогноз при ATTR-амилоидозе остается неблагоприятным. По причине отсутствия патогномоничных симптомов существуют трудности в диагностике заболевания, протекающего под маской других состояний. На сегодняшний день существуют препараты, являющиеся патогенетическими в лечении ATTR-амилоидоза. Нами представлен клинический случай течения ATTR-амилоидоза с преимущественным поражением сердца, осложнившегося развитием хронической сердечной недостаточности III функционального класса на фоне терапии тафамидисом.
1. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, Elliott PM, Falk RH, Fine NM et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC: Heart Failure. 2019;7(8):709–16. DOI: 10.1016/j.jchf.2019.04.010
2. Rapezzi C, Riva L, Quarta CC, Perugini E, Salvi F, Longhi S et al. Gender-related risk of myocardial involvement in systemic amyloidosis. Amyloid. 2008;15(1):40–8. DOI: 10.1080/13506120701815373
3. Rameeva A.S., Rameev V.V., Moiseev S.V., Tao P.P., Kozlovskaya L.V. Amyloid heart disease: pathomorphology, diagnostic approaches and treatment options. Consilium Medicum. 2018;20(12): 15–22.. DOI: 10.26442/20751753.2018.12.000020
4. Roberts JR, Lan ML. Transthyretin-Related Amyloidosis: Practice Essentials, Background, Pathophysiology. Medscape. 2018;
5. Sun JP, Stewart WJ, Yang XS, Donnell RO, Leon AR, Felner JM et al. Differentiation of Hypertrophic Cardiomyopathy and Cardiac Amyloidosis from Other Causes of Ventricular Wall Thickening by Two-Dimensional Strain Imaging Echocardiography. The American Journal of Cardiology. 2009;103(3):411–5. DOI: 10.1016/j.amjcard.2008.09.102
6. Bhogal S, Ladia V, Sitwala P, Cook E, Bajaj K, Ramu V et al. Cardiac Amyloidosis: An Updated Review with Emphasis on Diagnosis and Future Directions. Current Problems in Cardiology. 2018;43(1): 10–34. DOI: 10.1016/j.cpcardiol.2017.04.003
