17 Москаленко М. И. Миланова С. Н. Пономаренко И. В. Полоников А. В. Чурносов М. И. Исследование ассоциаций полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ с развитием артериальной гипертензии у мужчин артериальная гипертензия матриксные металлопротеиназы (MMP) однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) 2019 2023-01-16 10.18087/cardio.2598 Кардиология Цель исследования. Изучить ассоциации полиморфных локусов матриксных металлопротеиназ (ММР) с развитием артериальной гипертензии (АГ) у мужчин Центрального черноземья России. Материалы и методы. Проведено исследование 564 пациентов с АГ и 257 мужчин контрольной группы. Анализ полиморфных локусов металлопротеиназ rs11568818 MMР7, rs1320632 MMР8, rs11225395 MMР8, rs1799750 MMР1, rs3025058 MMР3 осуществляли с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени. Изучение ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) и их гаплотипов с развитием артериальной гипертензии проводили с помощью логистического регрессионного анализа в программе PLINK v.2.050.Регуляторный потенциал полиморфных локусов анализировали в программе HaploReg (v.4.1) (http://archive.broadinstitute.org). Влияние ОНП на экспрессию генов изучали по данным проекта Genotype-Tissue Expression (http://www.gtexportal.org).Результаты. Установлены значимые ассоциации гаплотипа G-A-C-1G, включающего rs11568818 ММР7, rs1320632 ММР8, rs11225395 ММР8 и rs1799750 ММР1, с высоким риском возникновения артериальной гипертензии у мужчин (отношениешансов 2,58, рperm=0,04). Изученные ОНП расположены в регионах ДНК, которые связываются с модифицированными гистонами, маркирующими активные энхансеры и промоторы (в регионах гиперчувствительности к ДНКазе-1), регуляторными белками TBP, CJUN, CFOS, GATA2 и транскрипционными факторами. Кроме этого, исследованные полиморфные варианты оказывают влияние на уровень экспрессии генов ММР7, ММР27 и RP11-817J15.3 (в периферической крови, скелетной мускулатуре, нервной ткани и др.). Заключение. Гаплотип G-A-C-1G по полиморфным вариантам rs11568818 ММР7, rs1320632 ММР8, rs11225395 ММР8, rs1799750 ММР1 ассоциирован с развитием АГ у мужчин Центрального черноземья России. https://www.cardiojournal.online/publication/1920 https://www.cardiojournal.online/files/1970