17 Барбараш О. Л. Мулерова Т. А. Максимов В. Н. Чигисова А. Н. Воевода М. И. Огарков М. Ю. гипертрофия миокарда левого желудочка полиморфизм генов-кандидатов этнические когорты left ventricular hypertrophy candidate gene polymorphism ethnic cohorts 2018 2023-01-16 10.18087/cardio.2018.9.10147 Кардиология Цель исследования. установить ассоциации полиморфизмов генов-кандидатов АСЕ, AGT, AGTR1, ADRB1, ADRA2B, MTHFR и NOS3 с гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ) у пациентов с артериальной гипертензией (АГ) коренного (шорцев) и некоренного населения Горной Шории. Материалы и методы. Проведено клинико-эпидемиологическое исследование компактно проживающего населения в труднодоступных районах Горной Шории - региона среднегорья, расположенного на юге Западной Сибири. Обследованы 788 человек, из них 468 - представители коренной национальности (шорцы), 320 - представители некоренной национальности (90% из них европеоиды). Диагноз АГ устанавливали в соответствии с Российскими рекомендациями по диагностике и лечению АГ (2010). Оценка структурно-функционального состояния миокарда пациентам с АГ проведена методом эхокардиографии (201 человек среди шорцев и 158 человек среди некоренных жителей). Полиморфизмы генов ACE (I/D, rs 4340), АGT (c. 803T>C, rs699), AGTR1 (А1166С, rs5186), ADRB1 (с. 145A>G, Ser49Gly, rs1801252), ADRA2B (I/D, rs28365031), MTHFR (c. 677С>Т, Ala222Val, rs1801133) и NOS3 (VNTR, 4b/4a) тестировали с помощью полимеразной цепной реакции. Результаты. Выявлено, что ГЛЖ у пациентов с АГ встречалась чаще среди шорцев (51,5%) по сравнению с некоренным населением (42,2%; р=0,034). Частота гомозиготного генотипа I/I гена АСЕ в группе шорцев с АГ и ГЛЖ оказалась выше, чем в группе некоренных представителей: 41,2% против 19,3% (р=0,004). Распространенность мутантного генотипа А/А гена АDRB1 была ниже в первой когорте (53,6%) по сравнению со второй (75,0%; р=0,014). Число носителей прогностически благоприятного генотипа 4b/4b гена NOS3 среди шорцев оказалось больше, чем среди лиц некоренного этноса: 71,9% против 52,7% (р=0,018), тогда как гомозиготного генотипа 4а/4а, напротив, меньше - 2,1% против 18,2% (р=0,008). Заключение. Установлены ассоциации с ГЛЖ в когорте шорцев: гена MTHFR по лог-аддитивному типу наследования, генотипа А/G гена ADRB1 среди лиц с нормальной массой тела, генотипа I/D гена АСЕ среди лиц мужского пола; в когорте некоренного этноса - генотипа D/D гена АСЕ по кодоминантному типу наследования, гена NOS3 по лог-аддитивному типу наследования. https://www.cardiojournal.online/publication/1537 https://www.cardiojournal.online/files/1587