TY - JOUR T1 - Внутрисемейная гетерогенность клинических проявлений варианта в гене FBN1 при синдроме Марфана. Клинический случай JF - Кардиоваскулярная терапия и профилактика DO - 10.15829/1728-8800-2026-4905 AU - Барановская Е. В., AU - Букаева А. А., AU - Румянцева В. А., AU - Максимова О. Б., AU - Киселева А. В., AU - Ершова А. И., AU - Мешков А. Н., AU - Драпкина О. М., Y1 - 2026-07-31 UR - https://www.cardiojournal.online/publication/14411 N2 - Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани, для которого характерна выраженная фенотипическая вариабельность. В представленном клиническом случае описана семья, в которой спектр клинических проявлений варьировал от изолированной эктопии хрусталика до тяжелого поражения аорты при отсутствии характерного фенотипа; помимо этого возраст дебюта и темпы прогрессирования сердечно-сосудистой патологии у родственников также существенно различались. По результатам генетического тестирования был выявлен миссенс-вариант в 10 экзоне гена FBN1, приводящий к замене цистеинового остатка в ТВ1-домене фибриллина-1, который был расценен как вероятно патогенный. Верификация диагноза синдрома Марфана позволила своевременно направить пробанда на консультацию к сердечно-сосудистому хирургу для определения дальнейшей тактики лечения и скорректировать медикаментозную терапию. Описываемый случай в т.ч. демонстрирует, что наличие причинного варианта не позволяет однозначно прогнозировать течение заболевания, следовательно, всем носителям выявленного варианта требуется регулярный мультидисциплинарный мониторинг независимо от выраженности клинических проявлений на момент диагностики.