17 Барановская Е. В. Букаева А. А. Румянцева В. А. Максимова О. Б. Киселева А. В. Ершова А. И. Мешков А. Н. Драпкина О. М. вариативность клинических симптомов синдром Марфана наследственные нарушения соединительной ткани полногеномное секвенирование клинический случай 2026 2026-07-31 10.15829/1728-8800-2026-4905 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани, для которого характерна выраженная фенотипическая вариабельность. В представленном клиническом случае описана семья, в которой спектр клинических проявлений варьировал от изолированной эктопии хрусталика до тяжелого поражения аорты при отсутствии характерного фенотипа; помимо этого возраст дебюта и темпы прогрессирования сердечно-сосудистой патологии у родственников также существенно различались. По результатам генетического тестирования был выявлен миссенс-вариант в 10 экзоне гена FBN1, приводящий к замене цистеинового остатка в ТВ1-домене фибриллина-1, который был расценен как вероятно патогенный. Верификация диагноза синдрома Марфана позволила своевременно направить пробанда на консультацию к сердечно-сосудистому хирургу для определения дальнейшей тактики лечения и скорректировать медикаментозную терапию. Описываемый случай в т.ч. демонстрирует, что наличие причинного варианта не позволяет однозначно прогнозировать течение заболевания, следовательно, всем носителям выявленного варианта требуется регулярный мультидисциплинарный мониторинг независимо от выраженности клинических проявлений на момент диагностики. https://www.cardiojournal.online/publication/14411 https://www.cardiojournal.online/files/14813