%0 article
%A Барановская Е. В., 
%A Букаева А. А., 
%A Румянцева В. А., 
%A Максимова О. Б., 
%A Киселева А. В., 
%A Ершова А. И., 
%A Мешков А. Н., 
%A Драпкина О. М., 
%T Внутрисемейная гетерогенность клинических проявлений варианта в гене <i>FBN1</i> при синдроме Марфана. Клинический случай
%D 2026
%R 10.15829/1728-8800-2026-4905
%J Кардиоваскулярная терапия и профилактика
%X Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани, для которого характерна выраженная фенотипическая вариабельность. В представленном клиническом случае описана семья, в которой спектр клинических проявлений варьировал от изолированной эктопии хрусталика до тяжелого поражения аорты при отсутствии характерного фенотипа; помимо этого возраст дебюта и темпы прогрессирования сердечно-сосудистой патологии у родственников также существенно различались. По результатам генетического тестирования был выявлен миссенс-вариант в 10 экзоне гена FBN1, приводящий к замене цистеинового остатка в ТВ1-домене фибриллина-1, который был расценен как вероятно патогенный. Верификация диагноза синдрома Марфана позволила своевременно направить пробанда на консультацию к сердечно-сосудистому хирургу для определения дальнейшей тактики лечения и скорректировать медикаментозную терапию. Описываемый случай в т.ч. демонстрирует, что наличие причинного варианта не позволяет однозначно прогнозировать течение заболевания, следовательно, всем носителям выявленного варианта требуется регулярный мультидисциплинарный мониторинг независимо от выраженности клинических проявлений на момент диагностики.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/14411