@article{Барановская Е. В.2026-07-31,
author = { Барановская Е. В.,  Букаева А. А.,  Румянцева В. А.,  Максимова О. Б.,  Киселева А. В.,  Ершова А. И.,  Мешков А. Н.,  Драпкина О. М.},
title = {Внутрисемейная гетерогенность клинических проявлений варианта в гене <i>FBN1</i> при синдроме Марфана. Клинический случай},
year = {2026},
doi = {10.15829/1728-8800-2026-4905},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани, для которого характерна выраженная фенотипическая вариабельность. В представленном клиническом случае описана семья, в которой спектр клинических проявлений варьировал от изолированной эктопии хрусталика до тяжелого поражения аорты при отсутствии характерного фенотипа; помимо этого возраст дебюта и темпы прогрессирования сердечно-сосудистой патологии у родственников также существенно различались. По результатам генетического тестирования был выявлен миссенс-вариант в 10 экзоне гена FBN1, приводящий к замене цистеинового остатка в ТВ1-домене фибриллина-1, который был расценен как вероятно патогенный. Верификация диагноза синдрома Марфана позволила своевременно направить пробанда на консультацию к сердечно-сосудистому хирургу для определения дальнейшей тактики лечения и скорректировать медикаментозную терапию. Описываемый случай в т.ч. демонстрирует, что наличие причинного варианта не позволяет однозначно прогнозировать течение заболевания, следовательно, всем носителям выявленного варианта требуется регулярный мультидисциплинарный мониторинг независимо от выраженности клинических проявлений на момент диагностики.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/14411},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/14813},
journal = {Кардиоваскулярная терапия и профилактика},
}