%0 article
%A Емельянчик В. С., 
%A Мымликова А. М., 
%A Емельянчик Е. Ю., 
%A Дмитренко Д. В., 
%A Тимечко Е. Е, 
%A Еремина О. В., 
%A Васильева А. А., 
%A Никулина С. Ю., 
%T Влияние rs693 гена аполипопротеина B и rs562556 гена PCSK9 на ключевые показатели липидного обмена у больных с семейной гиперхолестеринемией и гиперлипопротеинемией (а)
%D 2026
%R 10.18087/cardio.2026.7.n3288
%J Кардиология
%X Цель     Изучение носительства ОНВ rs693С>T гена APOВ и rs562556G>A гена PCSK9 и их связи с показателями липидного спектра и частотой развития сердечно-сосудистых событий у пациентов с семейной гиперхолестеринемией (СГХ) и гиперлипопротеинемией (а) до 44 лет.Материал и методы   Проведено обследование 166 родственников индексных пациентов (лиц с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями – ​ССЗ). Выделены группы пациентов с СГХ, гиперЛП(а) и контрольная группа с нормальными параметрами липидного спектра крови. Возраст обследуемых составил от 2 до 44 лет, 50% – ​пациенты детского возраста. Проведены клинико-анамнестическое исследование, анализ липидного спектра крови, включая аполипопротеин В (апоВ) и липопротеин (а). Исследование носительства ОНВ rs693 С>Т гена АРОВ, и rs562556 G>A гена PCSK9 проведено методом полимеразной цепной реакции в реальном времени.Результаты    У пациентов с СГХ и гиперЛП(а) до 44 лет выявлено преобладание генотипа АА rs562556 гена PCSK9, ассоциированного с ранним развитием атеросклероза; установлена связь генотипа АА+AG rs562556 с высокими уровнями липопротеина низкой плотности (ЛНП) и в обеих группах пациентов с СГХ и гиперЛП(а) – ​связь с повышенной частотой развития ССЗ. В группе СГХ носительство ТТ генотипа rs693 гена АРОВ достоверно выше, чем у пациентов с гиперЛП(а) и у лиц контрольной группы.Заключение      У пациентов до 44 лет с гетерозиготной СГХ и гиперЛП(а) преобладание генотипа АА+AG rs562556 гена PCSK9 ассоциировано с высокими уровнями апоВ, ЛНП и ранним развитием атеросклеротических ССЗ. Для пациентов с СГХ характерно носительство генотипа ТТ rs693 гена АРОВ.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/14266