@article{Емельянчик В. С.2026-08-29,
author = { Емельянчик В. С.,  Мымликова А. М.,  Емельянчик Е. Ю.,  Дмитренко Д. В.,  Тимечко Е. Е,  Еремина О. В.,  Васильева А. А.,  Никулина С. Ю.},
title = {Влияние rs693 гена аполипопротеина B и rs562556 гена PCSK9 на ключевые показатели липидного обмена у больных с семейной гиперхолестеринемией и гиперлипопротеинемией (а)},
year = {2026},
doi = {10.18087/cardio.2026.7.n3288},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель     Изучение носительства ОНВ rs693С>T гена APOВ и rs562556G>A гена PCSK9 и их связи с показателями липидного спектра и частотой развития сердечно-сосудистых событий у пациентов с семейной гиперхолестеринемией (СГХ) и гиперлипопротеинемией (а) до 44 лет.Материал и методы   Проведено обследование 166 родственников индексных пациентов (лиц с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями – ​ССЗ). Выделены группы пациентов с СГХ, гиперЛП(а) и контрольная группа с нормальными параметрами липидного спектра крови. Возраст обследуемых составил от 2 до 44 лет, 50% – ​пациенты детского возраста. Проведены клинико-анамнестическое исследование, анализ липидного спектра крови, включая аполипопротеин В (апоВ) и липопротеин (а). Исследование носительства ОНВ rs693 С>Т гена АРОВ, и rs562556 G>A гена PCSK9 проведено методом полимеразной цепной реакции в реальном времени.Результаты    У пациентов с СГХ и гиперЛП(а) до 44 лет выявлено преобладание генотипа АА rs562556 гена PCSK9, ассоциированного с ранним развитием атеросклероза; установлена связь генотипа АА+AG rs562556 с высокими уровнями липопротеина низкой плотности (ЛНП) и в обеих группах пациентов с СГХ и гиперЛП(а) – ​связь с повышенной частотой развития ССЗ. В группе СГХ носительство ТТ генотипа rs693 гена АРОВ достоверно выше, чем у пациентов с гиперЛП(а) и у лиц контрольной группы.Заключение      У пациентов до 44 лет с гетерозиготной СГХ и гиперЛП(а) преобладание генотипа АА+AG rs562556 гена PCSK9 ассоциировано с высокими уровнями апоВ, ЛНП и ранним развитием атеросклеротических ССЗ. Для пациентов с СГХ характерно носительство генотипа ТТ rs693 гена АРОВ.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/14266},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/14669},
journal = {Кардиология},
}