17 Михайлина В. И. Зайченока М. Киселева А. В. Мешков А. Н. Драпкина О. М. семейная гиперхолестеринемия LDLR APOB PCSK9 пенетрантность вариабельность генетическая диагностика липидный спектр ишемическая болезнь сердца 2025 2026-02-08 10.15829/1728-8800-2025-4607 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — одно из самых частых моногенных заболеваний в России, которое в большинстве случаев обусловлено наличием причинных вариантов в генах LDLR, APOB, PCSK9. СГХС характеризуется выраженной гиперхолестеринемией с рождения и ранним развитием коронарного атеросклероза и ишемической болезни сердца. Однако за последние годы накопились данные о том, что фенотип генетически подтвержденных больных СГХС может варьировать от классического пациента с ишемической болезнью сердца до пациентов без атеросклероза вовсе. Широкий спектр фенотипических проявлений заболевания обусловлен неполной пенетрантностью и/или вариабельной экспрессивностью вариантов в причинных генах. В настоящем обзоре продемонстрированы основные генетические причины развития СГХС и дополнительные генетические факторы, влияющие на вариабельность липидных показателей (дополнительные редкие и частые варианты в генах, связанных с нарушениями липидного обмена). Знания о вариабельности липидного спектра при СГХС помогут практикующим врачам эффективнее использовать методы генетической диагностики, оценивать риск развития осложнений и персонализировано подбирать лечение. https://www.cardiojournal.online/publication/14068 https://www.cardiojournal.online/files/14498